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Sindrome di Rubinstein-Taybi: imaging funzionale e sperimentazione terapeutica (RUBIVAL)

17 marzo 2015 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Uno studio terapeutico esplorativo di fase 2 in bambini da 6 a 21 anni, portatori di RTS, randomizzati per essere trattati con valproato di sodio con il dosaggio pediatrico abituale (30 mg/kg/j), o con placebo per un anno.

L'investigatore vorrebbe includere i bambini perché potrebbero trarne il massimo vantaggio grazie alla loro plasticità neuronale poiché CBP ed EP300 hanno effetto attraverso la plasticità neuronale e sinaptica.

L'effetto terapeutico del valproato di sodio nei pazienti con RTS sarà valutato grazie ad un approccio clinico (valutazione neuropsicologica dell'apprendimento e della memoria, valutazione delle capacità motorie fini mediante puntamento), ad un approccio biologico (test funzionali di acetilazione dell'istone) e all'imaging (test morfologici e funzionali risonanza magnetica).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Un tale approccio multidisciplinare non è mai stato presentato per questa sindrome; dovrebbe consentirci di identificare specifici deficit cognitivi e motori e la loro associazione grazie a marcatori di imaging. La valutazione dei vari aspetti delle abilità motorie, cioè primarie (movimenti, posizione eretta, immobilità) e complesse (azioni e comportamenti, aspetti motori dei sentimenti e delle espressioni linguistiche) è parte integrante dell'esame clinico in psichiatria.

L'interesse principale di un'analisi della capacità funzionale è quello di essere utilizzato come indice che consenta la valutazione delle capacità globali del sistema nervoso e lo studio delle connessioni tra funzioni cognitive e abilità motorie Obiettivo principale: valutare la memoria a lungo termine con subtest "localizzazione del punto" - CMS e "riconoscimento dell'immagine" RBMT Si dice che un paziente è "responder" se dopo un anno il suo risultato del test aumenta di un punto almeno uno dei due test: un aumento di un punto a "posizione del punto" o "riconoscimento dell'immagine" .

Sperimentazione clinica di fase 2 in doppio cieco, progettata come un progetto Fleming in una fase ma con un gruppo di controllo. Rubival è uno studio randomizzato a due gruppi paralleli:

  • un gruppo placebo di 20 pazienti
  • un gruppo di 40 pazienti che assumevano valproato di sodio (inibitore HDAC) con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

41

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 19 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini sopra i 6 anni e sotto i 21 anni
  • RTS confermata da uno studio genetico con una mutazione del gene CBP o del gene EP300
  • Capacità cognitive sufficienti per la valutazione neuropsicologica
  • Consenso libero e informato dei genitori o dei tutori
  • Bambini affiliati o beneficiari del sistema di assistenza sociale francese

Criteri di esclusione:

  • Controindicazione al sodio valproato
  • Donne in età riproduttiva senza mezzi contraccettivi efficaci
  • Caso clinico di trattamento con valproato di sodio
  • Trattamento in monoterapia dell'epilessia con Lamictal con dosaggio superiore a 5 mg/kg/j
  • Storia familiare di epatite grave inclusa la droga
  • Epatite acuta o cronica
  • Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Valproato di sodio
Gruppo di 40 pazienti che hanno ricevuto un anno di valproato di sodio
Droga: valproato di sodio
valproato di sodio (inibitore dell'HDAC) con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno
Comparatore placebo: Placebo
Gruppo di 20 pazienti che hanno ricevuto un anno di placebo
Droga: Placebo
Placebo con un dosaggio orale di 30 mg/kg/giorno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di memoria (valutazione dell'apprendimento della memoria)
Lasso di tempo: 1 anno

La principale misura di esito era valutare la memoria a lungo termine con due test secondari:

  • posizione del punto, subtest di CMS (scala di memoria per bambini). Il punteggio va da 0 a 6
  • riconoscimento delle immagini, subtest di RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Il punteggio va da 0 a 10. Un punto per ogni immagine riconosciuta Un paziente si dice responder se dopo un anno di trattamento il suo risultato al test aumenta di un punto almeno uno dei due test
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Speciale profilo di imaging cerebrale e abilità motorie (posturologia e coordinazione motoria in un compito di puntamento visio-manuale)
Lasso di tempo: 1 anno

Per le abilità motorie, il profilo era basato su 3 compiti: posturologia, coordinazione motoria in un compito di puntamento visuo-manuale e in un compito di intercettazione mobile..

Per l'imaging cerebrale, verrà utilizzata una varietà di misure di esito, ad esempio il volume del cervello, la frazione di anisotropia, il coefficiente di diffusione per l'imaging magnetico strutturale e l'intensità del segnale per l'imaging a risonanza magnetica funzionale
1 anno
Profilo cognitivo e evolutivo
Lasso di tempo: 1 anno
Basato sui risultati di diversi test della batteria e scale di valutazione, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: sutest di fluidità verbale, CMS: 2 subtest, RBMT: 1 subtest
1 anno
Profilo di acetilazione dell'istone
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Livello globale di acetilazione
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Livello di acetilazione del gene selezionato
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Misurazione dell'espressione genica selezionata
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Collaboratori

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Investigatori

  • Investigatore principale: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Cattedra di studio: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2012

Primo Inserito (Stima)

14 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

18 marzo 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2015

Ultimo verificato

1 marzo 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2011/20

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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