Uno studio di storia naturale del cofattore di molibdeno e delle carenze isolate di solfito ossidasi
15 marzo 2019 aggiornato da: Origin Biosciences
Obiettivo primario:
Caratterizzare la storia naturale del MoCD di tipo A in termini di sopravvivenza
Obiettivi secondari:
- Valutare il sangue e l'urina per i marcatori biochimici
- Valutare la circonferenza cranica, l'attività convulsiva e gli esiti neurologici
- Per valutare la risonanza magnetica cerebrale
- Confronta l'analisi del sangue e delle urine, la circonferenza della testa, l'attività convulsiva e gli esiti neurologici con i risultati della risonanza magnetica
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
65
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Riyadh, Arabia Saudita
- King Fahad Medical City
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Riyadh, Arabia Saudita
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
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Toronto, Canada
- Hospital For Sick Children
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Freiburg, Germania
- Universitätsklinikum Freiburg
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Mainz, Germania
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
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München, Germania
- TU Universitätsklinikum München
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Offenbach, Germania
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
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Wakayama, Giappone
- Wakayama Medical University
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Afula, Israele
- Haemek Medical Center
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Haifa, Israele
- Rambam Medical Center
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Rome, Italia
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
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Kuala, Malaysia
- Kuala Lumpur Hospital
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Groningen, Olanda
- Beatrix Children's Hospital
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Leiden, Olanda
- Leiden University Medical
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Warsaw, Polonia
- The Children's Memorial Health Institute
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Birmingham, Regno Unito
- Birmingham Children's Hospital
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Glasgow, Regno Unito
- Royal Hospital for Sick Children
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London, Regno Unito
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Manchester, Regno Unito
- Manchester Academic Health Science Centre
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Badalona, Spagna
- Germans Trias i Pujol University Hospital
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Esplugues de Llobregat, Spagna
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Madrid, Spagna
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Santiago de Compostela, Spagna
- Hospital Clinico Universitario
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Sevilla, Spagna
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Massachusetts General Hospital
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22903
- UVA Health System
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Washington
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Woodinville, Washington, Stati Uniti, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
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Ankara, Tacchino
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
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Antalya, Tacchino
- Akdeniz University Hospital
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Izmit, Tacchino
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
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Kayseri, Tacchino
- Kayseri Education and Research Hospital
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Tunis, Tunisia
- La Rabta Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La dimensione effettiva del campione dipenderà dall'identificazione riuscita di almeno 30 pazienti MoCD di tipo A
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sia i pazienti viventi che quelli deceduti di qualsiasi età saranno presi in considerazione per l'inclusione nello studio.
- Diagnosi di MoCD o deficit isolato di SOX
- Consenso informato documentato
Criteri di esclusione:
- Paziente MoCD di tipo A che era nello studio ALX-MCD-501
- Pazienti deceduti con genotipo sconosciuto (come da emendamento 4)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Vita
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Deceduto
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Caratterizzare la storia naturale del deficit del cofattore di molibdeno (MoCD) di tipo A, il sottotipo più comune di MoCD, in termini di sopravvivenza
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Per valutare i livelli dei marcatori biochimici S-sulfocisteina (SSC), acido urico e xantina nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale cerebrale nel tempo in pazienti con MoCD e deficit di solfito ossidasi isolata (SOX).
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 agosto 2013
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 novembre 2015
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 giugno 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 novembre 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
26 novembre 2012
Primo Inserito (STIMA)
28 novembre 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
19 marzo 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 marzo 2019
Ultimo verificato
1 marzo 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ALX-MCD-502 (REGISTRO: ALXN-MCD-502)
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