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Sindrome di Sjogren-Larsson: storia naturale, variazione clinica e valutazione dei marcatori biochimici (SLS)

4 ottobre 2024 aggiornato da: University of Nebraska

Sindrome di Sjogren-Larsson: uno studio longitudinale di storia naturale, variazione clinica e valutazione dei marcatori biochimici

La sindrome di Sjogren-Larsson (SLS) è una rara malattia genetica in cui i pazienti presentano tipicamente ittiosi (pelle secca e squamosa), ritardo mentale, spasticità, convulsioni e una caratteristica maculopatia. Lo scopo di questo studio è definire lo spettro clinico e la storia naturale della sindrome di Sjogren-Larsson e identificare i biomarcatori correlati al fenotipo della malattia mentre si stabilisce un registro per future indagini sulla patogenesi biochimica e sulla terapia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio sarà costituito da una componente clinica e da una componente scientifica costituita da indagini di laboratorio su marcatori biochimici (lipidi e proteici) potenzialmente utili. Saranno arruolati fino a 50 pazienti SLS di tutte le età, sesso ed origini etniche. Verrà eseguita una valutazione clinica dettagliata per determinare la presenza e l'estensione della malattia che coinvolge la pelle, il sistema nervoso e gli occhi. I test clinici includeranno risonanza magnetica cerebrale (MRI) e spettroscopia (MRS), elettroencefalografia (EEG), test neurocognitivi, esame oftalmologico con fotografie della retina e tomografia a coerenza ottica (OCT), fotografie della pelle e test della perdita di acqua transepidermica cutanea. Le indagini di laboratorio includeranno analisi dei lipidi (ad es. alcoli grassi, farnesolo, acidi grassi, eteri glicerolipidi, ecc.) del sangue, della pelle e delle urine; analisi proteomica della cute (strato corneo); e misurazioni dell'alcool grasso leucocitario e dell'ossidazione del farnesolo. Verrà ottenuta una biopsia cutanea (facoltativa) per la microscopia elettronica, la misurazione della perfusione di lantanio (perdita di acqua transepidermica) e/o la creazione di colture di cheratinociti. Verranno testate le correlazioni tra anomalie cliniche e misurazioni di laboratorio per identificare i biomarcatori più utili per futuri studi diagnostici e terapeutici. Per caratterizzare la progressione delle caratteristiche fenotipiche nel tempo, i pazienti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio proverrà da coorti di pazienti con sindrome di Sjögren-Larsson attualmente seguiti presso i siti STAIR, dal registro dei contatti RDCRN e dal pool di nuovi pazienti che contattano direttamente i siti STAIR o sono indirizzati ai centri STAIR dai loro medici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • L'unico criterio di ammissibilità è che i soggetti abbiano una diagnosi confermata geneticamente o biochimicamente della sindrome di Sjogren-Larsson.

Criteri di esclusione:

  • I criteri di esclusione primari sono il mancato consenso o l'impossibilità da parte dei pazienti di recarsi presso un sito STAIR.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Sjogren-Larsson
Non ci sono coorti per questo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare l'estensione e la progressione della malattia neurocutanea nei pazienti con sindrome di Sjogren-Larsson (SLS).
Lasso di tempo: 2017 (fino a 5 anni)
Determinare lo spettro della gravità clinica della malattia e i cambiamenti nella gravità dei sintomi nel tempo. Ogni sistema di organi verrà valutato utilizzando esami clinici convalidati (ad esempio, punteggio di spasticità di Ashworth modificato per la gravità neurologica) o test categorici (come EEG normale o anormale). I dati clinici verranno utilizzati per sviluppare un punteggio di gravità SLS quantitativo in base al quale verranno descritti i pazienti (ad esempio, gravità complessiva da 1 a 5 con il punteggio 1 che rappresenta il fenotipo più lieve e il punteggio 5 il più grave). Queste misure di esito quantitativo saranno seguite nel tempo per valutare la progressione della malattia.
2017 (fino a 5 anni)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i biomarcatori correlati alla gravità della malattia.
Lasso di tempo: 2017 (fino a 5 anni)
I biomarcatori del sangue, dell'urina e della pelle saranno esplorati per identificare i test che correlano con la gravità clinica della SLS. Verranno eseguiti test multipli e le misure dei risultati saranno statisticamente confrontate con il punteggio di gravità clinica per determinare i coefficienti di correlazione, che verranno utilizzati per stabilire nuovi biomarcatori per SLS.
2017 (fino a 5 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Nebraska

Investigatori

  • Cattedra di studio: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2013

Completamento primario (Effettivo)

31 agosto 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 aprile 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 ottobre 2013

Primo Inserito (Stimato)

30 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0560-12-FB

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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