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Studi di storia naturale della mucopolisaccaridosi III

12 novembre 2015 aggiornato da: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è valutare i tassi di declino nelle misure funzionali motorie e cognitive e valutare potenziali biomarcatori, al fine di identificare la potenziale misura di esito appropriata per l'uso negli studi clinici terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo III (sindrome di Sanfilippo) è un gruppo di quattro malattie genetiche devastanti che provocano l'accumulo anomalo di glicosaminoglicani nei tessuti del corpo. Nella MPSIII i sintomi predominanti si verificano a causa dell'accumulo all'interno del sistema nervoso centrale (SNC), compreso il cervello e il midollo spinale, con conseguente declino cognitivo, disfunzione motoria e infine morte.

In previsione di futuri studi terapeutici per MPSIIIA e MPSIIIB, stiamo eseguendo uno studio di storia naturale per identificare quanto segue:

  1. Tassi individuali di declino della funzione motoria e cognitiva in una coorte di potenziali pazienti di studi clinici
  2. La storia naturale delle misure di esito al fine di valutare la loro adeguatezza come risultati in un eventuale processo
  3. Dati funzionali di base in pazienti che saranno potenziali candidati per un eventuale studio
  4. Biomarcatori della progressione della malattia in un intervallo di 12 mesi, compresi i cambiamenti nella risonanza magnetica cerebrale e nel liquido cerebrospinale

I pazienti in questo studio dovranno venire al Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio, tre volte. In ciascuno di questi tre punti temporali, verranno valutate le misure dei risultati cognitivi: al basale (visita 1), 6 mesi (visita 2) ea 12 mesi (visita 3). Al basale (visita 1) e 12 mesi (visita 3), verrà eseguita una risonanza magnetica e una puntura lombare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui affetti da MPS IIIA o MPS IIIB saranno presi in considerazione per questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età 2 anni o superiore

  2. Diagnosi confermata di MPSIIIA o MPSIIIB mediante uno dei due metodi:

    1. Nessuna attività NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA) rilevabile o significativamente ridotta nel dosaggio del siero o dei leucociti
    2. Analisi di mutazione del DNA genomico che dimostra una mutazione omozigote o eterozigote composta nei geni NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA)
  3. Storia clinica o caratteristiche all'esame della disfunzione neurologica.

Criteri di esclusione:

  1. Incapacità di partecipare alle valutazioni cliniche
  2. Presenza di una condizione medica concomitante che preclude la puntura lombare o l'uso di anestetici
  3. Incapacità di essere sedati in modo sicuro secondo l'opinione dell'anestesista clinico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti MPS IIIA/B
La coorte sarà seguita per un anno per valutare la storia naturale della malattia.
Procedura: Puntura lombare
Dispositivo: Imaging a risonanza magnetica (MRI) del cervello

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
Valutato utilizzando la valutazione Leiter International Performance, una valutazione non verbale della funzione cognitiva.
fino a 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzionamento adattivo
Lasso di tempo: Mesi 0, 6 e 12
Valutazione dei genitori del funzionamento adattivo utilizzando il sistema di valutazione del comportamento adattivo
Mesi 0, 6 e 12
Funzione emozionale/comportamentale
Lasso di tempo: Mesi 0, 6 e 12
Valutazione dei problemi emotivi/comportamentali utilizzando la Child Behavioral Checklist
Mesi 0, 6 e 12
Volumi del cervello della materia bianca e grigia
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Valutazione dei volumi cerebrali mediante risonanza magnetica. La risonanza magnetica sarà eseguita sotto sedazione.
Mesi 0 e 12

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di NAGLU nel siero e nel liquido cerebrospinale (soggetti con MPSIIIB) o SGSH (soggetti con MPSIIIA)
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Misurazione dell'attività NAGLU o SGSH nel siero (mediante puntura venosa) e CSF (mediante puntura lombare). La puntura lombare verrà eseguita sotto sedazione.
Mesi 0 e 12
Dimensioni del fegato
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Il volume del fegato sarà valutato mediante risonanza magnetica addominale ottenuta durante lo stesso evento di sedazione della risonanza magnetica cerebrale e della puntura lombare.
Mesi 0 e 12

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Collaboratori

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2014

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 novembre 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 novembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 gennaio 2014

Primo Inserito (STIMA)

16 gennaio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

16 novembre 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 novembre 2015

Ultimo verificato

1 novembre 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MPSIII-1

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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