Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Protocollo di accesso esteso per una popolazione di dimensioni intermedie - RAVICTI per la malattia di Byler

14 febbraio 2019 aggiornato da: Robert Squires, Jr.
La malattia di Byler è il risultato di una mutazione missenso omozigote (G308V) nel gene ATP8B1. La malattia si manifesta tipicamente nel primo anno di vita sulla base delle complicanze della colestasi; presentazioni comuni includono ittero, scarsa crescita, sanguinamento correlato alla carenza di vitamina K e/o ossa deboli correlate alla carenza di vitamina D. La gestione precoce della malattia di Byler è diretta a problemi nutrizionali che tendono a rispondere all'intervento medico, a differenza del prurito/graffio che rimane un problema devastante. La malattia epatica progressiva si sviluppa nella malattia di Byler e può portare a cirrosi e malattia epatica allo stadio terminale. Questo è un protocollo di accesso esteso in aperto di RAVICTI nei bambini con malattia di Byler. L'ipotesi principale è che la somministrazione di RAVICTI in questi bambini sia fattibile, ben tollerata e sicura. Si ipotizza inoltre che il trattamento con RAVICTI porti a un miglioramento dei marcatori biochimici della malattia epatica e possa migliorare o prevenire lo sviluppo del comportamento di grattarsi come manifestazione di prurito attribuito alla malattia epatica.

Panoramica dello studio

Stato

Non più disponibile

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Accesso esteso

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 19 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Malattia di Byler come identificata da una mutazione omozigote in ATP8B1 prevista per produrre una mutazione missenso G308V
  • Acido biliare totale nel siero > 100 µM
  • Soggetti maschi o femmine di età superiore a 130 giorni per iniziare le procedure di screening
  • Soggetti maschi o femmine di età superiore a 180 giorni per iniziare la terapia con RAVICTI
  • Capacità e volontà di aderire a tutti i protocolli di studio
  • Accesso al contatto telefonico intermittente
  • Consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • Precedente interruzione chirurgica della circolazione enteroepatica (inclusa ma non limitata a parziale deviazione biliare e/o esclusione ileale)
  • Trapianto di fegato
  • Altra malattia epatica concomitante diagnosticata

  • Evidenza di ipertensione portale

    • Conta piastrinica < 150.000 e
    • Milza palpabile > 2 cm sotto il margine costale, o
    • Storia di una complicazione/caratteristica clinica c/w ipertensione portale
  • varici esofagee o gastriche o emorragia da varici
  • ascite
  • encefalopatia epatica
  • Coagulopatia (PT > 15 secondi o INR > 1,5) nonostante la terapia con vitamina K
  • ALT > 10 X ULN
  • Allergia/ipersensibilità a RAVICTI o al 4-fenilbutirrato
  • Gravi malattie concomitanti, come disturbi neurologici, cardiovascolari, polmonari, metabolici, endocrini e renali, che potrebbero interferire con lo svolgimento e i risultati dello studio
  • Diagnosi nota di infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
  • Cancro o storia di cancro
  • Qualsiasi donna in gravidanza o in allattamento o che sta pianificando una gravidanza con 1 anno di iscrizione
  • Qualsiasi storia nota di abuso di alcol o sostanze

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Robert Squires, Jr.

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 marzo 2014

Primo Inserito (Stima)

21 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 febbraio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2019

Ultimo verificato

1 febbraio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PRO13110219

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Byler

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Bahrain

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi