L'espressione genica AIRE depressa causa disfunzione delle cellule immunitarie e autoimmunità nella sindrome di Down

La sindrome di Down (DS) è l'anomalia cromosomica più comune tra i nati vivi. Attraverso la trisomia totale o parziale del cromosoma 21, DS è associata a deterioramento cognitivo, malformazioni congenite (in particolare cardiovascolari) e caratteristiche dismorfiche. Inoltre, le anomalie immunologiche sono molto più frequenti negli individui con DS. Ad esempio, la DS è associata a una maggiore suscettibilità alle infezioni, come rivelato nel 2009 durante la pandemia influenzale in cui la probabilità di morte era 300 volte maggiore per i pazienti con DS rispetto alla popolazione generale. I pazienti con SD hanno una maggiore frequenza di malattie autoimmuni e leucemie, ma curiosamente hanno un rischio ridotto di malattie allergiche, in particolare l'asma. Forse la statistica più significativa per l'anomalia immunologica nei pazienti con DS è che le infezioni del tratto respiratorio sono la causa più importante di mortalità nella DS a tutte le età. autoimmunità e anomalie immunologiche. AIRE ("regolatore autoimmune"), sebbene codificato sul cromosoma 21, è anche significativamente ridotto nell'espressione nella DS, dove può contribuire alla disregolazione autoimmune e immunitaria. Gli investigatori verificheranno l'ipotesi che la disfunzione immunitaria e la malattia autoimmune si verifichino preferenzialmente nella DS come conseguenza dell'espressione carente di AIRE nelle cellule del sangue periferico.