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L'espressione genica AIRE depressa causa disfunzione delle cellule immunitarie e autoimmunità nella sindrome di Down

15 aprile 2022 aggiornato da: University of Colorado, Denver
Questo studio prevede di saperne di più sulla sindrome di Down. I ricercatori pensano che ci sia un diverso livello del gene AIRE negli individui con sindrome di Down. I ricercatori ritengono che il livello del gene AIRE possa fornire maggiori informazioni sulla funzione delle cellule immunitarie depresse negli individui con sindrome di Down. Ai pazienti viene chiesto di partecipare a questo studio di ricerca perché i ricercatori vogliono vedere se il loro sangue contiene più o meno del gene AIRE.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Down (DS) è l'anomalia cromosomica più comune tra i nati vivi. Attraverso la trisomia totale o parziale del cromosoma 21, DS è associata a deterioramento cognitivo, malformazioni congenite (in particolare cardiovascolari) e caratteristiche dismorfiche. Inoltre, le anomalie immunologiche sono molto più frequenti negli individui con DS. Ad esempio, la DS è associata a una maggiore suscettibilità alle infezioni, come rivelato nel 2009 durante la pandemia influenzale in cui la probabilità di morte era 300 volte maggiore per i pazienti con DS rispetto alla popolazione generale. I pazienti con SD hanno una maggiore frequenza di malattie autoimmuni e leucemie, ma curiosamente hanno un rischio ridotto di malattie allergiche, in particolare l'asma. Forse la statistica più significativa per l'anomalia immunologica nei pazienti con DS è che le infezioni del tratto respiratorio sono la causa più importante di mortalità nella DS a tutte le età. autoimmunità e anomalie immunologiche. AIRE ("regolatore autoimmune"), sebbene codificato sul cromosoma 21, è anche significativamente ridotto nell'espressione nella DS, dove può contribuire alla disregolazione autoimmune e immunitaria. Gli investigatori verificheranno l'ipotesi che la disfunzione immunitaria e la malattia autoimmune si verifichino preferenzialmente nella DS come conseguenza dell'espressione carente di AIRE nelle cellule del sangue periferico.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

45

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • University of Colorado, Denver

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 22 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età neonato fino al ventiduesimo compleanno.
  2. - Diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare idiopatica o secondaria definita da una pressione arteriosa polmonare media > 25 mmHg a riposo o > 30 mmHg con esercizio.
  3. Trisomia confermata 21.
  4. Seguito dal programma di ipertensione polmonare e dal centro Sie presso l'ospedale pediatrico.
  5. Lo sperimentatore o il co-sperimentatore deve ottenere il consenso informato scritto e il consenso, ove applicabile, prima che venga eseguita qualsiasi procedura di studio o raccolta dei dati.

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi persona di età superiore ai 22 anni
  2. I pazienti con anemia falciforme con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) come trattamento sono definiti in modo diverso all'interno di questa popolazione.
  3. Secondo l'opinione dello sperimentatore, un paziente che è improbabile che collabori o completi lo studio per qualsiasi motivo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: SCIENZA BASILARE
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Persone senza sindrome di Down
Analisi dei globuli bianchi da persone senza sindrome di Down valutata dall'assenza di trisomia 21.
Altro: Flebotomia
Analisi dei globuli bianchi: i sottotipi di globuli bianchi saranno contati mediante citometria a flusso
ALTRO: Persone con sindrome di Down
Analisi dei globuli bianchi da persone con sindrome di Down valutata dalla presenza di trisomia 21.
Altro: Flebotomia
Analisi dei globuli bianchi: i sottotipi di globuli bianchi saranno contati mediante citometria a flusso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione genica AIRE in sottopopolazioni di macrofagi
Lasso di tempo: Al momento dell'acquisizione del campione
Prelievo di sangue periferico
Al momento dell'acquisizione del campione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numeri di sottopopolazione di globuli bianchi
Lasso di tempo: Al momento dell'acquisizione del campione
Prelievo di sangue periferico
Al momento dell'acquisizione del campione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

19 ottobre 2015

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 febbraio 2018

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 febbraio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 aprile 2015

Primo Inserito (STIMA)

20 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

19 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2022

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 14-2300

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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