Подавленная экспрессия гена AIRE вызывает дисфункцию иммунных клеток и аутоиммунитет при синдроме Дауна

Синдром Дауна (СД) является наиболее распространенной хромосомной аномалией среди живорожденных детей. Через полную или частичную трисомию хромосомы 21 СД связан с когнитивными нарушениями, врожденными пороками развития (особенно сердечно-сосудистыми) и дисморфическими чертами. Кроме того, иммунологические нарушения гораздо чаще встречаются у лиц с СД. Например, СД связан с повышенной восприимчивостью к инфекциям, что было выявлено в 2009 г. во время пандемии гриппа, когда вероятность смерти больных СД была в 300 раз выше, чем у населения в целом. Пациенты с СД имеют повышенную частоту аутоиммунных заболеваний и лейкемий, но, что любопытно, имеют сниженный риск аллергических заболеваний, особенно астмы. Возможно, наиболее красноречивой статистикой иммунологических нарушений у пациентов с СД является то, что инфекции дыхательных путей являются наиболее важной причиной смертности при СД в любом возрасте. аутоиммунные и иммунологические нарушения. AIRE («аутоиммунный регулятор»), хотя и кодируется на хромосоме 21, также значительно снижен в экспрессии при СД, где он может способствовать аутоиммунной и иммунной дисрегуляции. Исследователи проверят гипотезу о том, что иммунная дисфункция и аутоиммунные заболевания преимущественно возникают при СД как следствие недостаточной экспрессии AIRE в клетках периферической крови.