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Geni di suscettibilità nei disturbi dello spettro autistico

14 novembre 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ricerca di geni di suscettibilità nei disturbi dello spettro autistico

L'obiettivo principale dello studio è definire, per il disturbo dello spettro autistico, l'estensione della variazione genetica nei percorsi sinaptici che possono essere presi di mira per lo sviluppo terapeutico. A tal fine gli investigatori trarranno vantaggio da ampie e ben caratterizzate coorti di pazienti con disturbo dello spettro autistico per screening genetici. Il sequenziamento mirato di geni sinaptici selezionati, precedentemente associati al disturbo dello spettro autistico, sarà effettuato in queste coorti con un'ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate. I dati genomici da Copy Number Variant, sequenziamento dell'intero genoma e sequenziamento dell'esoma, disponibili per alcuni di questi pazienti, saranno integrati nell'analisi complessiva. I ricercatori sottolineeranno con forza la creazione di correlazioni complete genotipo/fenotipo e creeranno una raccolta di cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti selezionati con mutazioni sinaptiche per l'analisi funzionale e di espressione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi specifici sono:

Obiettivo 1: identificare varianti genetiche in geni sinaptici selezionati, mediante sequenziamento mirato con ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate nel disturbo dello spettro autistico

Obiettivo 2: definire la gamma di fenotipi clinici causati da mutazioni nei geni sinaptici stabilendo dettagliate correlazioni genotipo/fenotipo e analizzando la segregazione in famiglie con più individui affetti da disturbo dello spettro autistico, tratti di disturbo dello spettro autistico o altri disturbi neuropsichiatrici

Obiettivo 3: Generare un repository di cellule staminali pluripotenti indotte da soggetti con disturbo dello spettro autistico con mutazioni sinaptiche per studi traslazionali, inclusi saggi di espressione e funzionali.

Obiettivo 4: Identificare i fenotipi neuronali causati da mutazioni sinaptiche deleterie per ulteriori studi traslazionali

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1616

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Francia
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Francia
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francia, 94000
        • Albert Chenevier hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75019
        • Robert Debré Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per tutti i pazienti inclusi nello studio, .

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi per disturbi dello spettro autistico o autismo utilizzando i criteri Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e i criteri Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)

Criteri di esclusione:

  • Saranno esclusi i pazienti con disabilità intellettiva profonda o con una causa medica nota di autismo, come sindromi neurocutanee, X fragile, disordini metabolici, prematurità estrema, rosolia congenita e altre infezioni neurologiche prenatali o postnatali o dismorfologie macroscopiche

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Disturbo dello spettro autistico
Per tutti i pazienti inclusi nello studio, la valutazione di base effettuata da entrambi i partner consiste nella diagnosi utilizzando i criteri Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e i criteri Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) per l'autismo o Autism Spectrum Disturbi. Saranno esclusi i pazienti con disabilità intellettiva profonda o con una causa medica nota di autismo, come sindromi neurocutanee, X fragile, disordini metabolici, prematurità estrema, rosolia congenita e altre infezioni neurologiche prenatali o postnatali o dismorfologie macroscopiche.
controlli
Età da 2 a 65 soggetti sani con o senza condizioni chirurgiche o urologiche idiopatiche (ad es. Condizioni ortopediche, riparazioni di ernia, malformazioni renali, pre o post-circumcisione, fimosi, baranite, scoliosi, dislocazione dell'anca congenita, adenoidi o tonsilla ematomata).
parenti
Eventuali membri familiari del paziente incluso, di età pari o superiore a 2 anni. Persone exept con profonda disabilità intellettuale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Prevalenza di mutazioni deleterie del gene sinaptico in pazienti con disturbo dello spettro autistico
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza delle mutazioni deleterie nelle principali vie biologiche nei disturbi dello spettro autistico:
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari)
Le mutazioni deleterie che i ricercatori identificheranno nei geni correlati ai disturbi dello spettro autistico aiuteranno ad avere un quadro completo dei percorsi biologici coinvolti nel disturbo dello spettro autistico
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

3 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

3 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

11 dicembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

18 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 novembre 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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