Terapia con bifosfonati nel disturbo dello spettro MONA

Valutazione dei pazienti:

Dopo aver ottenuto il consenso informato dai pazienti affetti da disturbo dello spettro MONA, i ricercatori hanno valutato i pazienti in merito alle seguenti caratteristiche: consanguineità, sintomi clinici all'esordio della malattia, età all'esordio dei sintomi ed età alla diagnosi, sviluppo cognitivo, progressione dei sintomi clinici correlati alla diagnosi, alle indagini molecolari, ai disturbi associati nonché alle terapie oltre alla terapia con bifosfonati. È stato anche ottenuto il consenso informato dei pazienti per pubblicare le fotografie del paziente. Tutte le indagini vengono eseguite secondo le linee guida etiche pertinenti.

Terapia con bifosfonati:

I pazienti segnalati hanno ricevuto una terapia con bifosfonati per via endovenosa con pamidronato (1 mg/kg/giorno per due giorni consecutivi ogni 3 mesi) o zoledronato (una singola dose di 0,05 mg/kg/giorno ogni 6 mesi).

Valutazione della progressione della malattia e del successo terapeutico:

Per valutare sia la progressione del disturbo dello spettro MONA che il successo terapeutico, i pazienti sono stati regolarmente valutati clinicamente a intervalli da 3 a 6 mesi. La valutazione clinica comprendeva uno stato interno, neurologico e ortopedico, nonché una valutazione generale della funzione neurocognitiva. Inoltre, è stata documentata la necessità di terapia analgesica orale. Ad intervalli irregolari, in funzione anche della sintomatologia clinica, sono state effettuate radiografie di mani e piedi ed è stata eseguita una densitometria di tutto il corpo, colonna lombare e anca.