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Terapia con bifosfonati nel disturbo dello spettro MONA

5 luglio 2016 aggiornato da: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bifosfonati nell'osteolisi multicentrica, nodulosi e artropatia (MONA) Disturbo dello spettro: un approccio terapeutico alternativo

Il disturbo dello spettro di osteolisi, nodulosi e artropatia multicentrica (MONA) è un raro disturbo scheletrico progressivo ereditario causato da mutazioni nel gene della metalloproteinasi 2 della matrice (MMP2). Le opzioni di trattamento sono limitate. I ricercatori hanno rivisto l'esito dei pazienti affetti da MONA e trattati con bifosfonati per via endovenosa nel Centro clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Valutazione dei pazienti:

Dopo aver ottenuto il consenso informato dai pazienti affetti da disturbo dello spettro MONA, i ricercatori hanno valutato i pazienti in merito alle seguenti caratteristiche: consanguineità, sintomi clinici all'esordio della malattia, età all'esordio dei sintomi ed età alla diagnosi, sviluppo cognitivo, progressione dei sintomi clinici correlati alla diagnosi, alle indagini molecolari, ai disturbi associati nonché alle terapie oltre alla terapia con bifosfonati. È stato anche ottenuto il consenso informato dei pazienti per pubblicare le fotografie del paziente. Tutte le indagini vengono eseguite secondo le linee guida etiche pertinenti.

Terapia con bifosfonati:

I pazienti segnalati hanno ricevuto una terapia con bifosfonati per via endovenosa con pamidronato (1 mg/kg/giorno per due giorni consecutivi ogni 3 mesi) o zoledronato (una singola dose di 0,05 mg/kg/giorno ogni 6 mesi).

Valutazione della progressione della malattia e del successo terapeutico:

Per valutare sia la progressione del disturbo dello spettro MONA che il successo terapeutico, i pazienti sono stati regolarmente valutati clinicamente a intervalli da 3 a 6 mesi. La valutazione clinica comprendeva uno stato interno, neurologico e ortopedico, nonché una valutazione generale della funzione neurocognitiva. Inoltre, è stata documentata la necessità di terapia analgesica orale. Ad intervalli irregolari, in funzione anche della sintomatologia clinica, sono state effettuate radiografie di mani e piedi ed è stata eseguita una densitometria di tutto il corpo, colonna lombare e anca.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

3

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tre fratelli sono stati arruolati nello studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • disturbo dello spettro MONA geneticamente confermato
  • trattamento con bifosfonati per via endovenosa
  • consenso informato positivo

Criteri di esclusione:

  • disturbo dello spettro MONA geneticamente confermato trattato in modo diverso dai bifosfonati
  • trattamento orale con bifosfonati nel disturbo dello spettro MONA
  • altre sindromi da osteolisi ereditarie rispetto al disturbo dello spettro MONA

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
densità minerale ossea
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical University Innsbruck

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 gennaio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2016

Primo Inserito (STIMA)

6 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

6 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SREP-16-11962A

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Dolore

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