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Nuove mutazioni genetiche nella malattia venosa tromboembolica idiopatica. Studio "FIT GENETIQUE". (Fit-Génétique)

3 marzo 2022 aggiornato da: University Hospital, Brest

Ricerca di nuove mutazioni genetiche predisponenti ad un aumentato rischio di malattia tromboembolica venosa idiopatica. Studio "FIT GENETIQUE".

Identificare nuove mutazioni genetiche predisponenti ad un aumentato rischio di TEV localizzando e/o identificando geni coinvolti in soggetti ad alto rischio di trombosi e nei quali lo screening per trombofilia ereditaria rilevabile era negativo.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La tromboembolia venosa è un problema di salute pubblica che giustifica un'importante politica di prevenzione primaria e secondaria. Quando il TEV si verifica in assenza di un fattore di rischio clinicamente identificabile ("idiopatico"), nel 30% dei casi si riscontra un fattore di rischio biologico ereditario ("trombofilia ereditaria"). Tuttavia, nei pazienti con TEV idiopatico, il rischio di tromboembolia venosa ricorrente è molto elevato, indipendentemente dal fatto che sia stata riscontrata o meno una trombofilia ereditaria rilevabile.

Questa prima osservazione suggerisce che i pazienti con TEV idiopatica e nessuna trombofilia rilevabile hanno probabilmente una trombofilia sottostante sconosciuta che deve ancora essere scoperta.

Questa ipotesi è ulteriormente supportata dai risultati dello studio "FIT" (Regional PHRC 2001, promotore CHU Brest, Investigator Main: Francis Couturaud, EA3878 Brest, France, and investigator Associate: Clive Kearon, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada) , uno studio internazionale che valuta il rischio di TEV tra i familiari di primo grado di pazienti con un primo episodio di TEV idiopatico. In questo ampio studio cross-1950 sono stati inclusi i membri della famiglia di primo grado (topic study) di 372 pazienti con un primo episodio di TEV idiopatico (propositi) (50% incluso a Brest e 50% incluso in Canada). Il risultato principale è che il rischio di TEV tra i membri della famiglia di primo grado è elevato e simile, il probando sia portatore o senza una trombofilia ereditaria rilevabile. In altre parole, anche in assenza di trombofilia ereditaria rilevabile, il rischio di TEV tra i familiari di primo grado è elevato. Questo studio ha identificato i soggetti in quanto è probabile che abbiano una trombofilia ereditaria che non è stata ancora scoperta.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
613

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Brest, Francia, 29200
        • CHRU de Brest

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Familiari di 1°, 2°, 3° e 4° grado (e loro coniugi se discendenti) di pazienti (propositi) che:

  1. / ha un singolo episodio di malattia tromboembolica venosa non provocata senza trombofilia ereditaria e acquisita rilevabile;
  2. / sono stati inclusi nello studio "FIT";
  3. / acconsentendo che i propri familiari di 2°, 3° e 4° grado vengano contattati per partecipare al presente studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Familiari di 1°, 2°, 3° e 4° grado (e loro coniugi se discendenti) di pazienti (propositi) che:

    1. / ha un singolo episodio di malattia tromboembolica venosa non provocata senza trombofilia ereditaria e acquisita rilevabile;
    2. / sono stati inclusi nello studio "FIT";
    3. / acconsentendo che i propri familiari di 2°, 3° e 4° grado vengano contattati per partecipare al presente studio.
  • Consenso scritto dei propositi e dei loro membri nel 2°, 3° e 4° rispettivo grado a partecipare a questo studio.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di trombofilia rilevabile nei propositi.
  • Presenza di trombofilia ereditaria o rilevabile maturata presso i familiari.
  • Non è possibile ottenere informazioni su pregresse tromboembolie venose tra i membri della famiglia di 1 grado
  • Tutto sullo studio (a seconda della popolazione e dei componenti della Famiglia probando 1°, 2°, 3° e 4° grado) inferiore a 15 anni.
  • Il familiare è un bambino adottato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Campione genetico
Campione di sangue o prelievo di saliva per la ricerca genetica
Genetico: Campione genetico
Raccolta di campioni di sangue o saliva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricerca di nuove mutazioni genetiche
Lasso di tempo: 1 giorno

Identificare nuove mutazioni genetiche che predispongono un aumento del rischio di malattia venosa tromboembolica localizzando e/o identificando i geni coinvolti in soggetti ad alto rischio di trombosi e nei quali lo screening per trombofilia rilevabile ereditaria o acquisita è risultato negativo.

era negativo.
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificare la presenza di nuova trombofilia ereditaria a rischio di Malattia Venosa Tromboembolica
Lasso di tempo: 1 giorno
Quantificare l'importanza della presenza di nuova trombofilia a rischio ereditario di Malattia Venosa Tromboembolica.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Brest

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 maggio 2010

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
14 maggio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
14 maggio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 luglio 2016

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
4 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 marzo 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RB 09.058 Fit Génétique

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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