Accesso esteso a Triheptanoin
29 luglio 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un protocollo di trattamento di dimensioni intermedie in aperto per il trattamento urgente di pazienti gravemente malati con sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS) con trieptanoina (UX007)
L'accesso ampliato può essere fornito a pazienti qualificati che hanno opzioni terapeutiche limitate e non sono idonei per una sperimentazione clinica.
Panoramica dello studio
Stato
Stato
A disposizione
Condizioni
Condizioni
Intervento / Trattamento
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS): disponibile attraverso l'accesso esteso alla popolazione di dimensioni intermedie.
Il protocollo di trattamento dell'accesso allargato di dimensioni intermedie ha lo scopo di fornire un rapido accesso alla trieptanoina per il trattamento di pazienti gravemente malati con Glut1 DS.
La considerazione per l'accesso è per i pazienti con precedente esposizione alla trieptanoina.
I pazienti saranno trattati in base a questo protocollo per la durata di un anno, con considerazione su base annuale per l'estensione del trattamento in base al rapporto rischio-beneficio valutato nelle relazioni trimestrali sui progressi del medico curante. I pazienti possono continuare a ricevere trieptanoina nell'ambito di questo protocollo di trattamento di dimensioni intermedie fino alla disponibilità commerciale di trieptanoina, qualora il farmaco riceva l'approvazione normativa per l'indicazione specifica della malattia.
Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) e condizioni non FAOD: disponibili al di fuori degli Stati Uniti tramite richieste di accesso compassionevole nominate da singoli pazienti.
L'accesso esteso può fornire l'accesso al trattamento prima dell'approvazione da parte dell'agenzia di regolamentazione locale.
Per tutti i dettagli, visitare il collegamento fornito.
Tipo di studio
Tipo di studio
Accesso esteso
Tipo di accesso espanso
Tipo di accesso espanso
- Individual pazienti: consente a un singolo paziente, con una malattia o condizione grave che non può partecipare a una sperimentazione clinica, l'accesso a un farmaco o prodotto biologico che non è stato approvato dalla FDA. Questa categoria include anche l'accesso in una situazione di emergenza.
- Popolazione di dimensioni intermedie: consente a più di un paziente (ma generalmente meno pazienti rispetto a un IND/protocollo di trattamento) di accedere a un farmaco o prodotto biologico che non è stato approvato dalla FDA. Questo tipo di accesso ampliato viene utilizzato quando più pazienti con la stessa malattia o condizione cercano di accedere a un farmaco specifico o a un prodotto biologico che non è stato approvato dalla FDA.
- IND/Protocollo di trattamento
- : consente a una popolazione ampia e diffusa di accedere a un farmaco oa un prodotto biologico che non è stato approvato dalla FDA. Questo tipo di accesso esteso può essere fornito solo se il prodotto è già in fase di sviluppo per il marketing per lo stesso utilizzo dell'accesso esteso.
- Singoli pazienti
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
Contatto studio
- Nome: Early Access
- Email: EarlyAccess@ultragenyx.com
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
N/A
Descrizione
Criterio di inclusione:
Criteri per protocollo di popolazione di dimensioni intermedie per Glut1 DS
- Diagnosi confermata di Glut1 DS mediante mutazione SLC2A1 documentata o miglioramento documentato su altre forme di tripeptanoina somministrate sulla base di una presentazione clinica coerente con la diagnosi di Glut1 DS, compresi i livelli di glucosio nel liquido cerebrospinale.
- Pazienti di qualsiasi età che sono gravemente malati e, a parere del medico curante, manifestano manifestazioni cliniche di Glut1 DS nonostante altra gestione.
- Disponibilità e capacità di rispettare tutti gli aspetti del trattamento, comprese le visite e gli esami specificati dal medico curante, la documentazione dei sintomi e della dieta e la somministrazione di trieptanoina. Se minorenne, avere uno o più caregiver disposti e in grado di assistere in tutti i requisiti di trattamento applicabili.
- Fornire il consenso informato scritto (pazienti di età ≥ 18 anni) o fornire il consenso scritto (ove appropriato) e disporre di un rappresentante legalmente autorizzato disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto, dopo che la natura del programma di trattamento è stata spiegata e prima di qualsiasi trattamento procedure connesse.
Criteri di esclusione:
Criteri per protocollo di popolazione di dimensioni intermedie per Glut1 DS
- Il paziente si qualifica per qualsiasi altro studio clinico progettato per valutare progressivamente la sicurezza e l'efficacia della tripeptanoina in Glut1 DS.
- Qualsiasi ipersensibilità nota alla trieptanoina che, a giudizio del medico curante, espone il paziente a un aumentato rischio di eventi avversi.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Sponsor
Investigatori
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato
10 dicembre 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 dicembre 2018
Primo Inserito (Effettivo)
Primo Inserito
12 dicembre 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento pubblicato
31 luglio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 luglio 2026
Ultimo verificato
Ultimo verificato
1 luglio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Uso compassionevole
- Accesso esteso
- Carenza proteica trifunzionale
- VLCAD
- CPT I
- CPT II
- TFP
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Carenza di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- LHCAD
- Carenza di translocasi di carnitina-acilcarnitina
- CACT
- LC-FAOD
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- UX007-EAP
- UX007G-EAP102 (Altro identificatore: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .