Accesso esteso a Triheptanoin
Un protocollo di trattamento di dimensioni intermedie in aperto per il trattamento urgente di pazienti gravemente malati con sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS) con trieptanoina (UX007)
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio (Glut1 DS): disponibile attraverso l'accesso esteso alla popolazione di dimensioni intermedie.
Il protocollo di trattamento dell'accesso allargato di dimensioni intermedie ha lo scopo di fornire un rapido accesso alla trieptanoina per il trattamento di pazienti gravemente malati con Glut1 DS.
La considerazione per l'accesso è per i pazienti con precedente esposizione alla trieptanoina.
I pazienti saranno trattati in base a questo protocollo per la durata di un anno, con considerazione su base annuale per l'estensione del trattamento in base al rapporto rischio-beneficio valutato nelle relazioni trimestrali sui progressi del medico curante. I pazienti possono continuare a ricevere trieptanoina nell'ambito di questo protocollo di trattamento di dimensioni intermedie fino alla disponibilità commerciale di trieptanoina, qualora il farmaco riceva l'approvazione normativa per l'indicazione specifica della malattia.
Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) e condizioni non FAOD: disponibili al di fuori degli Stati Uniti tramite richieste di accesso compassionevole nominate da singoli pazienti.
L'accesso esteso può fornire l'accesso al trattamento prima dell'approvazione da parte dell'agenzia di regolamentazione locale.
Per tutti i dettagli, visitare il collegamento fornito.
Tipo di studio
Tipo di accesso espanso
- Singoli pazienti
Contatti e Sedi
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Criteri per protocollo di popolazione di dimensioni intermedie per Glut1 DS
- Diagnosi confermata di Glut1 DS mediante mutazione SLC2A1 documentata o miglioramento documentato su altre forme di tripeptanoina somministrate sulla base di una presentazione clinica coerente con la diagnosi di Glut1 DS, compresi i livelli di glucosio nel liquido cerebrospinale.
- Pazienti di qualsiasi età che sono gravemente malati e, a parere del medico curante, manifestano manifestazioni cliniche di Glut1 DS nonostante altra gestione.
- Disponibilità e capacità di rispettare tutti gli aspetti del trattamento, comprese le visite e gli esami specificati dal medico curante, la documentazione dei sintomi e della dieta e la somministrazione di trieptanoina. Se minorenne, avere uno o più caregiver disposti e in grado di assistere in tutti i requisiti di trattamento applicabili.
- Fornire il consenso informato scritto (pazienti di età ≥ 18 anni) o fornire il consenso scritto (ove appropriato) e disporre di un rappresentante legalmente autorizzato disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto, dopo che la natura del programma di trattamento è stata spiegata e prima di qualsiasi trattamento procedure connesse.
Criteri di esclusione:
Criteri per protocollo di popolazione di dimensioni intermedie per Glut1 DS
- Il paziente si qualifica per qualsiasi altro studio clinico progettato per valutare progressivamente la sicurezza e l'efficacia della tripeptanoina in Glut1 DS.
- Qualsiasi ipersensibilità nota alla trieptanoina che, a giudizio del medico curante, espone il paziente a un aumentato rischio di eventi avversi.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Uso compassionevole
- Accesso esteso
- Carenza proteica trifunzionale
- VLCAD
- CPT I
- CPT II
- TFP
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Carenza di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- LHCAD
- Carenza di translocasi di carnitina-acilcarnitina
- CACT
- LC-FAOD
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UX007-EAP
- UX007G-EAP102 (Altro identificatore: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
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