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Uno studio di storia naturale di Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 marzo 2022 aggiornato da: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) è una rara neuropatia periferica ereditaria spesso caratterizzata da debolezza asimmetrica degli arti superiori e inferiori rapidamente progressiva, atrofia muscolare che porta alla perdita della deambulazione, compromissione respiratoria e morte prematura senza trattamento disponibile.

Lo scopo di questo studio è quello di indagare le caratteristiche cliniche e la naturale progressione clinica dei sintomi negli individui con CMT4J. Questo studio di storia naturale è importante per comprendere meglio il decorso della malattia per poter determinare misure di esito clinicamente significative da utilizzare in futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le malattie di Charcot-Marie-Tooth (CMT) sono le neuropatie motorie e sensoriali ereditarie più comuni, composte da un gruppo di sottotipi patologicamente e geneticamente distinti che vanno dalla malattia a progressione lenta a quella rapidamente progressiva.

CMT4J è un raro sottotipo di CMT causato da mutazioni nel gene FIG4. La malattia ad esordio pediatrico può spesso essere caratterizzata da una rapida progressione della debolezza muscolare e dell'atrofia, che culmina nella perdita della deambulazione, nella compromissione respiratoria e nella morte prematura. La CMT4J ad esordio in età adulta può presentare un decorso della malattia più variabile.

Non è stato riportato alcuno studio prospettico di storia naturale per CMT4J. Questo studio mira a indagare in modo prospettico la storia naturale della CMT4J e contemporaneamente a identificare potenziali misure di esito che potrebbero essere utilizzate in futuri studi clinici. Nessun prodotto sperimentale sarà fornito nello studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

21

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • University of Texas Southwestern

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con una diagnosi di CMT4J basata sulla presentazione clinica e sui test genetici (mutazione patogena nota o sospetta in FIG4).

Descrizione

I soggetti devono avere una precedente diagnosi molecolare (genetica) confermata di CMT4J mediante presentazione clinica e test genetici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Bilancia pediatrica Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa scala di 11 elementi viene utilizzata nei pazienti di età inferiore ai 18 anni e genera un punteggio lineare di disabilità.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Punteggio di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth seconda versione (CMTNSv2)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa è una scala a 36 punti che monitora la compromissione della malattia e la progressione con un punteggio più alto indica una maggiore disabilità.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Misura di risultato funzionale Charcot Marie-Tooth (CMT-FOM)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa è una valutazione dei risultati basata sulle prestazioni che misura i limiti nelle capacità funzionali negli adulti.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Indice di salute CMT (CMTHI)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Il CMTHI è una misura di esito riferita da pazienti adulti specifica per la malattia, progettata per catturare il carico di malattia delle neuropatie ereditarie nel contesto di uno studio clinico.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Imaging a risonanza magnetica (MRI) dei muscoli del polpaccio senza mezzo di contrasto
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Verrà eseguita la risonanza magnetica bilaterale dei muscoli della coscia e del polpaccio per caratterizzare il pattern di coinvolgimento muscolare e valutare la frazione di grasso muscolare (MFF).
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Studio della conduzione nervosa (NCS)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
NCS è un test elettrofisiologico per valutare le risposte sensoriali e motorie negli arti superiori e inferiori.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Test di funzionalità polmonare, seduto e sdraiato (PFT)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 12 mesi per un massimo di cinque anni
Lo scopo del PFT è identificare la gravità e la progressione della compromissione polmonare e verrà eseguito ogni 12 mesi.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 12 mesi per un massimo di cinque anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Neurogene Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 luglio 2019

Completamento primario (Effettivo)

15 febbraio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

15 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

18 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2022

Ultimo verificato

1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CMT4J-100

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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