Distribuzione delle proteine ​​di giunzione cellula-cellula nei disturbi aritmici

Le cellule della mucosa buccale esfoliata sono state utilizzate come fonte di materiale per vari test genetici e negli studi sul cancro orale, ma il loro uso negli studi sulle malattie cardiovascolari è stato limitato. Le applicazioni precedenti hanno incluso l'analisi della lunghezza dei telomeri nelle cellule buccali di pazienti con insufficienza cardiaca ischemica e misurazioni dei livelli intracellulari di magnesio in pazienti sottoposti ad ablazione transcatetere con radiofrequenza per fibrillazione atriale. Per quanto a conoscenza dei ricercatori, il loro studio pubblicato su Circulation Arrhythmia and Electrophysiology 9(2) nel 2016, è stata la prima analisi delle cellule della mucosa buccale in pazienti con una forma ereditaria di cardiopatia. Questa analisi ha incluso 39 pazienti con diagnosi di cardiomiopatia aritmogena (ACM), una malattia miocardica primaria caratterizzata da un carico insolitamente elevato di aritmie e morte cardiaca improvvisa, nonché 15 portatori di mutazioni patogene senza manifestazione di malattia conclamata. In una successiva analisi (dati non pubblicati), sono stati campionati altri 55 individui affetti da ACM e il valore predittivo positivo del nostro approccio nella diagnosi della malattia è stato del 91,9%. Sebbene altamente aritmogena, l'ACM è una malattia relativamente rara. I ricercatori sono ora in grado di applicare questo approccio semplice e totalmente privo di rischi per aiutare a identificare quegli individui a rischio di SCD a causa di forme più comuni di disturbi aritmici ereditari, comprese le canalopatie cardiache. I cardiologi della St. George's University di Londra valutano più di 100 famiglie di vittime di SCD all'anno per la diagnosi e la valutazione del rischio. L'elevato numero di individui valutati in questo singolo sito offre l'opportunità senza precedenti di utilizzare questo nuovo approccio diagnostico per aiutare un numero significativo di persone a rischio di sviluppare aritmie potenzialmente letali. Non ci sono rischi o potenziali disagi associati allo studio per i partecipanti volontari. I risultati, tuttavia, possono rivelarsi estremamente utili per la prevenzione della SCD, la diagnosi tempestiva e accurata e la gestione dei disturbi aritmici.

Ai partecipanti allo studio verrà chiesto solo di aprire la bocca. Un membro del team di studio strofina alcune volte una spazzola morbida all'interno della guancia e spalma la spazzola su un vetrino per microscopia. Il vetrino sarà spruzzato con etanolo al 70% per preservare il materiale e portato al laboratorio di ricerca dove sarà sottoposto a immunocolorazione per studiare la distribuzione delle proteine ​​chiave. Il paziente avrà un totale di 4 strisci prelevati (2 da ciascuna guancia). Per la maggior parte dei pazienti sarà sufficiente un solo prelievo che avverrà durante uno dei loro regolari appuntamenti di follow-up presso la clinica di cardiologia. Non c'è dolore e nessun disagio associato alla procedura e dura solo pochi secondi. In casi selezionati, tuttavia, se ad esempio i ricercatori desiderano utilizzare lo striscio buccale per valutare l'effetto di un nuovo trattamento farmacologico sulla distribuzione delle proteine, al paziente potrebbe essere chiesto di fornire al gruppo di studio un altro campione, sempre durante uno dei suoi programmi programmati regolari visite di controllo