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Caratterizzazione e risultati dei bambini con leucodistrofia: uno studio osservazionale presso l'ospedale universitario di Sohag

2 marzo 2021 aggiornato da: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Le leucodistrofie sono malattie genetiche eterogenee caratterizzate dal coinvolgimento selettivo della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale (SNC) (1, 2). Le leucodistrofie ereditarie sono malattie della mielina, compreso lo sviluppo anomalo della mielina, l'ipomielinizzazione o la degenerazione della mielina (3, 4).

La maggior parte di questi disturbi rientra in una delle tre categorie; malattie da accumulo lisosomiale, disturbi perossisomiali e malattie causate da disfunzione mitocondriale e ciascuna leucodistrofia ha caratteristiche cliniche, biochimiche, patologiche e radiologiche distintive (5).

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Numero di telefono: 01065067057

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà bambini con leucodistrofia diagnosticata e seguita presso la clinica di neurologia pediatrica dell'ospedale universitario di Sohag durante il periodo dello studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Saranno inclusi i pazienti che soddisfano tutti i seguenti criteri:

    1. Età ≤ 18 anni.
    2. La presenza di caratteristiche cliniche, biochimiche e di neuroimaging tipiche delle leucodistrofie.

Criteri di esclusione:

  • 1- Bambini con malattie genetiche coesistenti. 2- Bambini con malformazioni cerebrali. 3- Storia di asfissia perinatale. 4- Storia di trauma cranico o emorragia intracranica. 5- Disturbi acquisiti della mielina del SNC, come la sclerosi multipla e i relativi processi demielinizzanti acquisiti, danni infettivi e post-infettivi alla sostanza bianca, lesioni tossiche e insulti vascolari non genetici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti della materia bianca nella risonanza magnetica
Lasso di tempo: 2 anni
La risonanza magnetica cerebrale di tutti i pazienti sarà rivista sistematicamente, in particolare le sequenze sagittale T1, assiale T1, pesata in T2 e FLAIR (fluid-attenuated inversion-recovery). Altre sequenze saranno anche riviste, se disponibili, come la spettroscopia MR (MRS) (per i disturbi mitocondriali o la malattia di Canavan per studiare rispettivamente le anomalie nel lattato o nell'N-acetil aspartato (NAA)) e la pesatura in diffusione (utile in disturbi come AARS2 leucoencefalopatia correlata).
2 anni
Cambiamenti biochimici
Lasso di tempo: 2 anni
  1. I livelli di arilsulfatasi A possono essere misurati nei leucociti se si sospetta una leucodistrofia metacromatica.
  2. Livello dell'enzima galattocerebrosidasi (GALC) per la malattia di Krabbe.
  3. VLCFA plasmatici per l'adrenoleucodistrofia.
  4. Livelli di NAA nelle urine per la malattia di Canavan.
  5. Beta galattosidasi nei leucociti carenti nei casi di gangliosidosi GM1 infantile e esosaminidasi per la malattia di Tay Sachs.
  6. FSH plasmatico, LH marcatamente ridotto nei casi di 4 H (ipomielinizzazione, ipodonzia e sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo).
  7. Test genetici per alcune malattie
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Alterazioni elettrofisiologiche
Lasso di tempo: 2 anni
compresi gli studi sulla conduzione nervosa e l'elettromiografia saranno utili per identificare il coinvolgimento dei nervi periferici (ad esempio, in AMN, MLD, Krabbe) o miopatia con o senza neuropatia (ad esempio, nelle malattie mitocondriali) o leucodistrofia metacromatica. Inoltre, verranno valutati i dati elettroencefalografici, in particolare nei pazienti con convulsioni.
2 anni
Rilevamento della spettrometria di massa tandem (MS/MS).
Lasso di tempo: 2 anni
Otterremo i campioni di sangue dei pazienti su una carta gluterica, le acilcarnitine e gli amminoacidi saranno analizzati utilizzando ACQUTIY TQD Tandem quadrupolo UPLC/MS/MS con una prope di ionizzazione elettrospray positiva secondo le istruzioni del produttore.
2 anni
Analisi degli acidi organici urinari
Lasso di tempo: 2 anni
mediante GC/MS utilizzando i sistemi agili 7890 e 5975. I risultati saranno calcolati in mol/mmol di creatinina utilizzando la curva di acaliprazione dell'acido organico di interesse che sarà processato nelle stesse condizioni.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sohag University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

31 marzo 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

31 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

4 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 marzo 2021

Ultimo verificato

1 marzo 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Soh-Med-21-02-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Bambini con leucodistrofia

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