Correlazione tra capacità funzionale e capacità funzionale nella distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Duchenne

Bambini dai 5 ai 18 anni con distrofia muscolare di Duchenne

Altro: nessun intervento

nessun intervento

Correlazione tra attività fisica (VM) e indice quantitativo muscolare

Analizziamo la correlazione tra il cambiamento nei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e il cambiamento nelle misure quantitative muscolari degli arti superiori e inferiori dal basale a 48 settimane. I conteggi di attività saranno misurati con ActiGraph wgt3x-bt indossato sulla caviglia e sul polso dominanti del paziente. Gli accelerometri hanno registrato l'accelerazione su tre assi ortogonali (x, y, z) a 30 Hz. Le registrazioni dell'accelerometro sono state caricate nel software ActiLife, integrate in epoche di 15 secondi e convertite in una stima di accelerazione omnidirezionale, o grandezza vettoriale (VM), calcolata come radice quadrata della somma dei segnali triassiali al quadrato.

Il quantitativo muscolare sarà misurato con Microfet2. Il quantitativo muscolare dell'estremità superiore è la somma della flessione e dell'estensione di entrambi i gomiti e dell'estremità inferiore è la somma della flessione e dell'estensione del ginocchio e della dorsiflessione bilaterale della caviglia.

Correlazione tra attività fisica e scala Vignos

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione del punteggio della scala Vignos dal basale a 48 settimane. Sulla scala Vignos il voto va da 1 a 10; 1 significa che il paziente è in grado di camminare e salire le scale senza assistenza, mentre 10 significa che il paziente è costretto a letto

Correlazione tra attività fisica e scala Brooke

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione del punteggio della scala Brooke dal basale a 48 settimane. I voti sulla scala Brooke vanno da 1 a 6; 1 significa che il paziente è in grado di iniziare con le braccia lungo i fianchi e può abdurre le braccia in un cerchio completo fino a toccarle sopra la testa, mentre 6 significa che non è in grado di portare le mani alla bocca e non ha alcuna funzione utile di le mani.

Correlazione tra attività fisica e 6MWT (test del cammino di 6 minuti)

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione dei risultati del 6MWT dal basale a 48 settimane. Il 6MWT valuta la distanza percorsa in 6 minuti.

Correlazione tra attività fisica e NSAA (The North Star Ambulator Assessment)

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione dei punteggi NSAA dal basale a 48 settimane. La NSAA è una scala di valutazione di 17 elementi che viene utilizzata per misurare le capacità motorie funzionali nei bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Include diversi item che valutano le capacità necessarie per rimanere funzionalmente deambulanti, item che valutano le abilità, come alzare la testa e stare sui talloni che possono essere in parte presenti nelle prime fasi della malattia e una serie di attività come il salto.

Ogni elemento può essere valutato su una scala a 3 punti utilizzando semplici criteri: 2 -Normale raggiunge l'obiettivo senza alcuna assistenza; 1 - Metodo modificato ma raggiunge l'obiettivo indipendentemente dall'assistenza fisica di un'altra persona; 0 -Impossibile raggiungere in modo indipendente.

È possibile ottenere un punteggio totale sommando i punteggi di tutti i singoli elementi. Il punteggio può variare da 0, se tutte le attività sono fallite, a 34, se tutte le attività sono state raggiunte.

Correlazione tra attività fisica e PUL (Performance of Upper Limb module for DMD)

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione dei punteggi PUL dal basale a 48 settimane.

Il PUL comprende 22 item con un item di ingresso per definire il livello funzionale di partenza (che corrisponde alla scala Brooke) e 21 item suddivisi in livello della spalla (4 item), livello del gomito (9 item) e distale (i.e. polso e dita ) livello (8 voci). Per i pazienti più deboli, un punteggio basso sull'item di ingresso (cioè meno di 4 punti dell'item A) significa che non è necessario eseguire gli item a livello della spalla. Ogni dimensione può essere valutata separatamente con un punteggio massimo di 16 per il livello della spalla, 34 per il livello del gomito e 24 per il livello distale. È possibile ottenere un punteggio totale sommando i punteggi dei tre livelli, con un punteggio globale massimo di 74 punti.

Correlazione tra attività fisica e PEDI-CAT (il Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test)

Analizziamo la correlazione tra il cambiamento nei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e il cambiamento nei punteggi del dominio di mobilità e cura di sé di PEDI-CAT dal basale a 48 settimane.

Te PEDI-CAT incorpora una piattaforma adattativa al computer con 276 elementi basati su segnalazioni di genitori o caregiver e ha quattro domini che coprono le attività quotidiane, la mobilità, la funzione sociale/cognitiva e la responsabilità. Il PEDI-CAT produce un singolo punteggio scalato da 0 a 100 sia per la mobilità che per la cura di sé, con punteggi più alti che indicano una maggiore funzionalità.

Correlazione tra attività fisica e EQ-5D(EuroQol-5D)

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione dell'EQ-5D dal basale a 48 settimane.

EuroQol EQ-5D è uno strumento di misurazione della HRQOL basato sulle preferenze per le cinque dimensioni di "capacità di esercizio", "autogestione", "attività quotidiana", "dolore/disagio" e "ansia/depressione" in termini di "nessuna problema', 'in qualche modo Valutato su tre livelli di 'avere un problema' e 'avere un problema serio', e il livello complessivo è stato valutato su una scala analogica visiva verticale di 20 cm a forma di termometro con 0 punti per la salute più bassa e 100 punti per il massimo stato di salute.

Correlazione tra attività fisica e CHQ-PF50(Child Health Questionnaire - Parent form 50 )

Analizziamo la correlazione tra la variazione dei conteggi di attività dal basale a 48 settimane e la variazione dell'EQ-5D dal basale a 48 settimane.

Il Child Health Questionnaire - Parent form 50 (CHQ-PF50) è composto da 50 domande e 12 scale (Funzione fisica, Ruolo/limitazioni sociali-fisiche, Ruolo/limitazioni sociali-emotive/comportamentali, Salute mentale, Autostima, Comportamento, dolore/disagio, percezione generale della salute, attività familiari, impatto del genitore sul tempo, impatto emotivo del genitore) e 2 voci globali (comportamento globale e salute generale globale), 2 punteggi di sintesi (punteggi di sintesi fisica e psicosociale) è uno strumento per valutare il qualità della vita dei bambini. Il punteggio grezzo viene convertito in un punteggio convertito compreso tra 0 e 100 e più alto è il punteggio, migliore è la qualità della vita.

Correlazione tra attività fisica ed ecografia muscolare quantitativa

Analizziamo la correlazione tra il cambiamento dell'attività dal basale a 48 settimane e il cambiamento nell'ecografia muscolare quantitativa dal basale a 48 settimane. Misureremo l'ecogenicità dei muscoli in 12 siti tra cui deltoide, bicipite brachiale, flessori del polso/dita, retto femorale, tibiale anteriore, gastrocnemio mediale, massetere, sternocleidomastoideo, genioioideo e diaframma. La scala di grigi media dei muscoli sopra indicati verrà analizzata con il software ImageJ (https://imagej.nih.gov).

Correlazione tra attività fisica e PROM DMD dell'arto superiore

Analizziamo la correlazione tra la variazione dell'attività dal basale a 48 settimane e la variazione della PROM dell'arto superiore della DMD dal basale a 48 settimane. La PROM dell'arto superiore DMD è una misura di esito riferita dal paziente progettata per valutare le prestazioni degli arti superiori nella vita quotidiana. Comprende 32 elementi e ad ogni elemento verrà assegnato un punteggio su una scala a 3 punti: 2-può svolgere facilmente il compito; 1-può assaggiare con difficoltà; 0-impossibile senza aiuto. Un punteggio totale è la somma dei punteggi di tutti i singoli elementi. Il punteggio può variare da 0 a 64.

Correlazione tra attività fisica e test di funzionalità polmonare

Analizziamo la correlazione tra la variazione dell'attività dal basale a 48 settimane e la variazione del test di funzionalità polmonare dal basale a 48 settimane. La pressione inspiratoria massima e la pressione espiratoria massima saranno misurate mediante spirometria (Spirovis, Cosmed Srl, Roma, Italia).