Fenotipizzazione cardiovasculorenale nella malattia di Fabry attraverso test non invasivi (VDFP)

Verrà condotto uno studio pilota longitudinale per determinare se esistono ulteriori modalità di test efficaci nella fenotipizzazione generale della disfunzione subclinica nei pazienti con malattia di Fabry. I singoli pazienti saranno sottoposti a test seriali per un periodo di due anni per valutare i cambiamenti nella loro funzione cardiovascolare orenale durante questo periodo. Le nuove modalità valutate includeranno misure di rigidità arteriosa, monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa, test da sforzo cardiopolmonare (CPET) e nuovi biomarcatori sierici e urinari. Il vantaggio di queste misure in fase di valutazione è che non sono invasive, possono essere eseguite rapidamente e hanno costi ridotti rispetto alle attuali modalità di screening standard. I risultati di queste valutazioni saranno confrontati con cMRI e biomarcatori standard di urina e siero eseguiti clinicamente secondo lo standard di cura locale. I risultati saranno inoltre confrontati sia con i dati normativi pubblicati sia con i dati di pazienti con diabete mellito, che hanno un processo di malattia microvascolare simile ai pazienti con malattia di Fabry.