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Fenotipizzazione cardiovasculorenale nella malattia di Fabry attraverso test non invasivi (VDFP)

16 giugno 2025 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Verrà condotto uno studio pilota longitudinale per determinare se esistono ulteriori modalità di test efficaci nella fenotipizzazione generale della disfunzione subclinica nei pazienti con malattia di Fabry. I singoli pazienti saranno sottoposti a test seriali per un periodo di due anni per valutare i cambiamenti nella loro funzione cardiovascolare orenale durante questo periodo. Le nuove modalità valutate includeranno misure di rigidità arteriosa, monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa, test da sforzo cardiopolmonare (CPET) e nuovi biomarcatori sierici e urinari. Il vantaggio di queste misure in fase di valutazione è che non sono invasive, possono essere eseguite rapidamente e hanno costi ridotti rispetto alle attuali modalità di screening standard. I risultati di queste valutazioni saranno confrontati con cMRI e biomarcatori standard di urina e siero eseguiti clinicamente secondo lo standard di cura locale. I risultati saranno inoltre confrontati sia con i dati normativi pubblicati sia con i dati di pazienti con diabete mellito, che hanno un processo di malattia microvascolare simile ai pazienti con malattia di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti da includere in questo studio sono pazienti che vengono visitati per il follow-up della nota malattia di Fabry. Questi pazienti vengono regolarmente sottoposti a screening dal Dipartimento di genetica umana per la cura di routine della malattia di Fabry. Tutti i pazienti con malattia di Fabry che sono fisicamente in grado hanno una cMRI e CPET di base eseguiti all'appuntamento, secondo lo standard di cura locale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fabry pazienti con malattia classica
  • Parlare inglese, che è necessario per aiutare a ottenere il massimo sforzo CPET
  • Nessuna controindicazione medica al test da sforzo cardiopolmonare o alla cMRI
  • Naïve al trattamento o attualmente in trattamento con ERT

Criteri di esclusione:

  • Limitazione fisica che precluderebbe l'esercizio
  • Trattamenti non ERT attualmente prescritti per la malattia di Fabry

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti in follow-up con malattia di Fabry
Test diagnostico: Misure di rigidità arteriosa e funzione endoteliale
cMRI basale, studi di reattività vascolare e CPET
Test diagnostico: Monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa
Verrà eseguita una pressione arteriosa manuale con uno sfigmomanometro a mercurio per avere una misurazione accurata della linea di base. Il sistema SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Australia), precedentemente validato nei giovani, verrà utilizzato per la valutazione della PWV (pulse wave velocity) e della variabilità della frequenza cardiaca (HRV).
Test diagnostico: Test da sforzo cardiopolmonare (CPET)
Verrà eseguito il test da sforzo cardiopolmonare e i pazienti avranno un assorbimento di ossigeno di base a riposo per determinare i tassi per il test. Verranno registrati un ECG a 12 derivazioni, la frequenza cardiaca, una striscia del ritmo a 12 derivazioni e una striscia del ritmo a 6 derivazioni. Verranno misurati il ​​consumo di ossigeno e la produzione di anidride carbonica. Verrà misurata la pressione sanguigna. Lo sforzo percepito sarà ottenuto durante ogni carico di lavoro utilizzando la scala Borg. I risultati per il test dello sforzo submassimale saranno derivati ​​dal test massimale completato. Le misure di esito saranno ottenute una volta che il soggetto raggiunge la soglia anaerobica.
Test diagnostico: Biomarcatori sierici e urinari
I laboratori clinici selezionati includeranno plasma e urina globotriaosilsfingosina (lyso-Gb3), globotriaosilceramide (GL3), azoto ureico nel sangue, creatinina, cistatina C, analisi delle urine, proteine ​​​​urinarie, microalbumina urinaria e creatinina urinaria. I laboratori specifici per questo studio includeranno N-acetil-β-glucosaminidasi, lipocalina associata alla gelatinasi dei neutrofili urinari (NGAL) e molecola di danno renale 1 (KIM-1). Tutti i dati saranno ottenuti a tre diversi intervalli di tempo: iscrizione, 1 anno e 2 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Picco di pressione arteriosa sistolica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 22 mesi
Si presume che il picco medio della pressione arteriosa sistolica per i pazienti con malattia di Fabry sia di 160 mmHg
attraverso il completamento degli studi, circa 22 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaboratori

Sanofi

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2023

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 gennaio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

26 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-0779 VDFP

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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