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Meccanismi di mutazione somatica e iniziazione del tumore nelle cellule tubulari renali pre-maligne (SoMuKT)

8 gennaio 2024 aggiornato da: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare i tassi di mutazione somatica nel genoma delle cellule renali normali di pazienti affetti dalla sindrome di predisposizione al cancro del rene Von Hippel Lindau (VHL) e confrontarlo con il tasso osservato in cellule simili di volontari sani. Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  • Le cellule renali dei pazienti VHL mutano più delle cellule dei soggetti di controllo durante la vita adulta?
  • Quali meccanismi favoriscono la comparsa di mutazioni somatiche nel genoma delle cellule tubulari renali normali?

I partecipanti doneranno un campione di sangue e più campioni di urina, che saranno sottoposti a coltura cellulare e analisi genetiche. I campioni di urina verranno raccolti una volta all'anno per cinque anni, in concomitanza con il programma di follow-up annuale a cui vengono sottoposti i pazienti in ospedale. Nel caso in cui i pazienti vengano sottoposti ad intervento chirurgico per il trattamento di tumori renali, i campioni scartati dall'intervento (tumore e rene normale adiacente al tumore) verranno raccolti e sottoposti ad analisi genetiche.

I ricercatori confronteranno il numero e il tipo di mutazioni riscontrate nei tumori e nelle cellule renali normali di pazienti affetti da malattia VHL con quelle riscontrate nelle cellule renali normali di individui di controllo, per vedere se i tassi di mutazione somatica aumentano nei pazienti affetti da malattia VHL durante l'invecchiamento.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • MIlan, Italia, 20132
        • Reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi genetica di malattia VHL, di età compresa tra 25 e 65 anni, entrambi i sessi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi genetica della malattia VHL; età (i dati devono essere raccolti da una popolazione distribuita tra i 25 e i 65 anni); genere (entrambi i sessi dovrebbero essere equamente rappresentati);

Criteri di esclusione:

  • pazienti con nefrectomia bilaterale, in dialisi o trapianto di rene; uso di farmaci nefrotossici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Controlli
Volontari sani; pazienti ricoverati all'Ospedale San Raffaele per patologie renali/urologiche diverse dalla VHL
Altro: Raccolta campioni di sangue e urina
Verrà raccolto un campione di sangue intero per individuo (3 ml). Verranno raccolti fino a 5 campioni di urina per individuo
Pazienti affetti da malattia VHL
Individui con diagnosi genetica della malattia di Von Hippel Lindau
Altro: Raccolta campioni di sangue e urina
Verrà raccolto un campione di sangue intero per individuo (3 ml). Verranno raccolti fino a 5 campioni di urina per individuo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di accumulo di mutazioni somatiche nei genomi dei tubuli renali normali
Lasso di tempo: Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)
Il genoma di più cellule renali normali di ciascun soggetto sarà studiato mediante sequenziamento dell'intero genoma. Il numero di mutazioni somatiche per genoma sarà tracciato in base all'età del donatore e sarà ottenuta una curva che descrive l'accumulo di mutazioni con l'età sia per la popolazione di controllo che per quella di pazienti affetti da malattia VHL. Lo scopo è valutare le differenze nei tassi di mutazione nel rene dei pazienti affetti da malattia VHL rispetto ai controlli e comprendere il meccanismo sottostante.
Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificazione delle cellule precancerose nelle urine
Lasso di tempo: Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)
Da ciascun campione di urina, i ricercatori possono coltivare fino a 20 cloni di singole cellule ed eseguire un'analisi dell'espressione genica di un singolo clone. L'espressione dei marcatori che caratterizzano la popolazione precancerosa incline alla mutazione sarà valutata in tutti i cloni. La frazione di cloni che esprimono marcatori di cellule precancerose sarà calcolata nei gruppi di controllo e affetti da VHL. Lo scopo è valutare eventuali differenze nella presenza di cellule precancerose nelle urine dei pazienti affetti da malattia VHL rispetto ai controlli e valutare l'eventuale correlazione di questo parametro con l'insorgenza del cancro del rene.
Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
IRCCS San Raffaele

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Università Vita-Salute San Raffaele

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Investigatore principale: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Cattedra di studio: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 gennaio 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • SoMuKT

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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