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Meccanismi di mutazione somatica e iniziazione del tumore nelle cellule tubulari renali pre-maligne (SoMuKT)

8 gennaio 2024 aggiornato da: Irene Franco, IRCCS San Raffaele

L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare i tassi di mutazione somatica nel genoma delle cellule renali normali di pazienti affetti dalla sindrome di predisposizione al cancro del rene Von Hippel Lindau (VHL) e confrontarlo con il tasso osservato in cellule simili di volontari sani. Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  • Le cellule renali dei pazienti VHL mutano più delle cellule dei soggetti di controllo durante la vita adulta?
  • Quali meccanismi favoriscono la comparsa di mutazioni somatiche nel genoma delle cellule tubulari renali normali?

I partecipanti doneranno un campione di sangue e più campioni di urina, che saranno sottoposti a coltura cellulare e analisi genetiche. I campioni di urina verranno raccolti una volta all'anno per cinque anni, in concomitanza con il programma di follow-up annuale a cui vengono sottoposti i pazienti in ospedale. Nel caso in cui i pazienti vengano sottoposti ad intervento chirurgico per il trattamento di tumori renali, i campioni scartati dall'intervento (tumore e rene normale adiacente al tumore) verranno raccolti e sottoposti ad analisi genetiche.

I ricercatori confronteranno il numero e il tipo di mutazioni riscontrate nei tumori e nelle cellule renali normali di pazienti affetti da malattia VHL con quelle riscontrate nelle cellule renali normali di individui di controllo, per vedere se i tassi di mutazione somatica aumentano nei pazienti affetti da malattia VHL durante l'invecchiamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • MIlan, Italia, 20132
        • Reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi genetica di malattia VHL, di età compresa tra 25 e 65 anni, entrambi i sessi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi genetica della malattia VHL; età (i dati devono essere raccolti da una popolazione distribuita tra i 25 e i 65 anni); genere (entrambi i sessi dovrebbero essere equamente rappresentati);

Criteri di esclusione:

  • pazienti con nefrectomia bilaterale, in dialisi o trapianto di rene; uso di farmaci nefrotossici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controlli
Volontari sani; pazienti ricoverati all'Ospedale San Raffaele per patologie renali/urologiche diverse dalla VHL
Altro: Raccolta campioni di sangue e urina
Verrà raccolto un campione di sangue intero per individuo (3 ml). Verranno raccolti fino a 5 campioni di urina per individuo
Pazienti affetti da malattia VHL
Individui con diagnosi genetica della malattia di Von Hippel Lindau
Altro: Raccolta campioni di sangue e urina
Verrà raccolto un campione di sangue intero per individuo (3 ml). Verranno raccolti fino a 5 campioni di urina per individuo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di accumulo di mutazioni somatiche nei genomi dei tubuli renali normali
Lasso di tempo: Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)
Il genoma di più cellule renali normali di ciascun soggetto sarà studiato mediante sequenziamento dell'intero genoma. Il numero di mutazioni somatiche per genoma sarà tracciato in base all'età del donatore e sarà ottenuta una curva che descrive l'accumulo di mutazioni con l'età sia per la popolazione di controllo che per quella di pazienti affetti da malattia VHL. Lo scopo è valutare le differenze nei tassi di mutazione nel rene dei pazienti affetti da malattia VHL rispetto ai controlli e comprendere il meccanismo sottostante.
Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificazione delle cellule precancerose nelle urine
Lasso di tempo: Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)
Da ciascun campione di urina, i ricercatori possono coltivare fino a 20 cloni di singole cellule ed eseguire un'analisi dell'espressione genica di un singolo clone. L'espressione dei marcatori che caratterizzano la popolazione precancerosa incline alla mutazione sarà valutata in tutti i cloni. La frazione di cloni che esprimono marcatori di cellule precancerose sarà calcolata nei gruppi di controllo e affetti da VHL. Lo scopo è valutare eventuali differenze nella presenza di cellule precancerose nelle urine dei pazienti affetti da malattia VHL rispetto ai controlli e valutare l'eventuale correlazione di questo parametro con l'insorgenza del cancro del rene.
Le cellule tubulari renali normali delle urine vengono valutate da pazienti di controllo e affetti da malattia VHL in genere per un periodo di 3 anni (minimo 3 mesi, massimo 3 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Collaboratori

Università Vita-Salute San Raffaele

Investigatori

  • Investigatore principale: Irene Franco, PhD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Investigatore principale: Alessandro Larcher, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele
  • Cattedra di studio: Andrea Salonia, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

8 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SoMuKT

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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