Biopsia epatica percutanea nel paziente pediatrico: significato diagnostico e modello delle malattie epatiche

Le malattie del fegato comprendono un’ampia gamma di malattie che colpiscono il fegato. In pediatria, le malattie del fegato possono essere classificate in base alla causa sottostante in: malattia epatica acquisita (come epatite virale, epatite non virale, fegato grasso, ecc.), malattia epatica autoimmune (epatite autoimmune di tipo 1, epatite autoimmune di tipo 2; altro ancora comune in pediatria), anomalie congenite (atresia biliare, cisti biliare (coledoco), sindrome di Alagille), disturbi metabolici del fegato, un gruppo delle malattie si verificano quando è presente un gene anomalo nel percorso metabolico che determina un'alterazione della funzione, della struttura o della quantità degli enzimi e malattie genetiche del fegato (come il deficit di alfa 1 antitripsina che è la causa genetica più comune di malattia epatica nei bambini) (1 ). Tuttavia, la malattia epatica può far parte di una sindrome. In generale, le malattie epatiche sono spesso asintomatiche nei bambini; tuttavia i segni e i sintomi di presentazione più comuni comprendono ittero, vomito, coagulopatia o epatomegalia (2,3).

Nei neonati, la prima settimana di vita rappresenta l'età media di insorgenza dell'atresia biliare e della galattosemia; tuttavia, i sintomi possono presentarsi durante l’infanzia. Inoltre, l’epatite virale è comunemente asintomatica nei neonati. Nel caso di neonati e bambini di età inferiore a 5 anni, potrebbero verificarsi maggiori sintomi di malattia epatica. Per esempio; le malattie da accumulo di glicogeno, il deficit di alfa-1 antitripsina, l'epatite autoimmune e altre sono più presenti nei primi cinque anni di vita. Nei neonati, lattanti e bambini; le malattie epatiche sono più comuni nei maschi piuttosto che nelle femmine, ad eccezione delle malattie epatiche autoimmuni; le femmine sono più comuni (2).

La diagnosi di malattia epatica in pediatria rappresenta una sfida perché la maggior parte dei pazienti pediatrici non presenta sintomi, soprattutto nelle fasi iniziali. Gli strumenti diagnostici della malattia epatica variano tra indagini di laboratorio come emocromo completo (CBC), test di funzionalità epatica (LFT), marcatori virali, ecc., imaging come ecografia addominale (US), tomografia computerizzata addominale (CT), risonanza magnetica (MRI). ) e/o biopsia epatica (4).

La biopsia epatica è considerata il miglior strumento diagnostico in molteplici malattie del fegato e aiuta i medici nel processo decisionale. Esistono diversi tipi di biopsia epatica: Biopsia epatica percutanea (PLB): è la modalità meno invasiva e più utilizzata che può essere condotta tramite esame fisico (percussione sul quadrante superiore destro dell'addome) o sotto guida sonar. Biopsia epatica transgiugulare; questa tecnica viene eseguita quando il paziente ha una grave malattia epatica e coagulopatie o condizioni ematologiche e il PLB è controindicato. Biopsia epatica chirurgica o laparoscopica; sebbene fornisca un campione di grandi dimensioni, viene eseguito quando vi è un aumento del rischio di sanguinamento o in ascite di causa sconosciuta e secondo la Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione

(ESPGHAN) biopsia epatica laparoscopica utilizzata dopo il fallimento di un precedente PLB, valutazione della massa addominale o di un grande campione di fegato per l'analisi enzimatica (5).