Rischio di stafiloma posteriore negli europei altamente miopi: dall'epidemiologia all'anatomia. (MYOFORTE)

Obiettivo principale: caratterizzare il fenotipo e la biologia dello stafiloma miopico in una popolazione europea (tre paesi coinvolti).

Criterio di valutazione principale:

Raccogliere una coorte in Francia di pazienti caucasici con alta miopia, con o senza complicato stafiloma miopico (100 con e 100 senza stafiloma) con fenotipizzazione retinica associata a una raccolta di media biologici per due anni per stabilire le correlazioni tra fenotipo e il genotipo stabilire le correlazioni tra il fenotipo e Paesi Bassi e Spagna

Criteri di valutazione secondaria:

Analizzare le caratteristiche cliniche dello stafiloma nei caucasici (forma, posizione, complicanze associate) analizza la popolazione miope con stafiloma (grado di miopia, età, sesso, stile di vita, patologie associate, storia familiare, esposizione alla luce, ecc.).

• Confronta la coorte con altre due coorti simili raccolte nei Paesi Bassi e nella Spagna (ogni paese raccoglierà 200 pazienti e i campioni biologici saranno raggruppati) per un totale di 600 campioni di pazienti.
• Effettuare analisi biologiche di biomarcatori in pazienti con alta miopia rispetto ai pazienti con alta miopia e stafiloma. Le molecole testate saranno tratte da studi preclinici in corso su un modello animale di topo con stafiloma miopico, più specificamente LRP2/megalina. Lo investigatore misurerà anche steroidi sierici e marcatori di stress ossidativo. Studi multi-omici possono essere condotti su proteine ​​e RNA estratto dal sangue intero.
• Eseguire un'analisi genetica comparativa tra pazienti gravemente miopi con stafiloma e pazienti gravemente miopi senza stafiloma (esoma o GWAS).
• Preparare cellule staminali pluripotenti per 4 volontari (1 paziente miopico maschio e 1 femmina con stafiloma e 1 paziente miopico maschio e 1 femmina senza stafiloma, dai 30 ai 35) che verranno utilizzati per preparare le cellule epitelio pigmentari su cui verranno condotti la biologia cellulare e gli studi molecolari.

Caratterizzare il fenotipo clinico di forti pazienti miopi con stafiloma posteriore (PS, n = 100) e senza PS (n = 100) di ricerca fattori genetici associati allo stafyloma Research Serum Molecular Associate Esame oftalmologico come parte della cura (acuità visiva, tensione oculare, rifrazione, biometria, esame della lampada a fessura, esame del fondo), esami di imaging oftalmologico (retinofotografie e OCT), campionamento del sangue per lo studio biologico e genetico