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Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica scAAV9/AGA in Partecipanti con Aspartilglucosaminuria (AGU)

8 aprile 2026 aggiornato da: Rare Trait Hope

Uno Studio in Aperto, Monocentrico, di Fase 1/2 per Valutare la Sicurezza e l'Efficacia di DANAGALEX (scAAV9/AGA) in Partecipanti con Aspartilglicosaminuria (AGU)

L'obiettivo di questo studio clinico è verificare se il trattamento sia una terapia sicura, tollerabile ed efficace per adulti e bambini affetti da Aspartilglucosaminuria (AGU).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio è un primo studio in aperto sull'uomo (FIH) progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia della somministrazione di un vettore virale adeno-associato sierotipo 9 (AAV9) contenente il gene che codifica per l'aspartilglucosaminidasi (AGA) in partecipanti con aspartilglucosaminuria (AGU). La sicurezza sarà monitorata continuamente durante lo studio per eventi avversi / eventi avversi gravi e tossicità dose-limitanti. Tutti gli esiti (primari, secondari, esplorativi) saranno valutati a 52 e 104 settimane.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
9

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi molecolare documentata di AGU (ad esempio, sequenziamento dell'intero esoma, sequenziamento dell'intero genoma, pannello genico, sequenziamento di singolo gene o microarray cromosomico) che identifica due varianti patogene e/o probabilmente patogene nel gene AGA
  • Il partecipante, o il genitore o tutore legale del partecipante, è registrato nello Studio di Storia Naturale dell'AGU
  • Il partecipante, o il genitore, tutore legale o caregiver del partecipante, è disposto e in grado di recarsi presso il sito dello studio e completare tutti gli aspetti dello studio, rispettare il programma delle visite dello studio e conformarsi a tutte le valutazioni.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi condizione medica pregressa o in corso, anamnesi clinica, riscontro all'esame obiettivo, anomalia cardiovascolare o all'ECG, o risultato di laboratorio che possa: (1) esporre il partecipante a rischi ingiustificati durante la somministrazione; (2) interferire con il trattamento dello studio o con l'aderenza al follow-up; o (3) confondere l'interpretazione dei dati dello studio.
  • Malattia acuta che ha richiesto il ricovero ospedaliero entro 6 settimane prima dello Screening
  • Controindicazioni o mancanza di disponibilità a sottoporsi a risonanza magnetica (RM), puntura lombare (LP) o altre procedure dello studio;
  • Necessità cronica di supporto respiratorio, inclusa la ventilazione invasiva o non invasiva;
  • Disturbi emorragici noti (ad esempio, emofilia, malattia di von Willebrand) o qualsiasi condizione medica o trattamento associato a un aumentato rischio di sanguinamento;
  • Trattamento precedente con terapia genica, cellulare o sostituzione del midollo osseo;
  • Trattamento con qualsiasi prodotto sperimentale (IP) entro 90 giorni o 5 emivite dell'IP, a seconda di quale sia più lungo, prima del periodo di screening;
  • Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore o del monitor medico dello studio, impedirebbe al paziente di conformarsi pienamente ai requisiti dello studio (incluso il trattamento con corticosteroidi) e/o influenzerebbe o interferirebbe con la valutazione e l'interpretazione della sicurezza del paziente o dei risultati di efficacia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Trattamento
Cohort 1: 18+ anni, Cohort 2: 12-17 anni, poi Cohort 3: 4-11 anni
Genetico: scAAV9/AGA
Danagalex, un vettore di trasferimento genico mediato dal virus adeno-associato sierotipo 9 (AAV9) auto-complementare del gene umano AGA ottimizzato per i codoni, somministrato tramite iniezione intratecale
Altri nomi:
  • Danagalex

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità di una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Fino al Giorno 720
Incidenza, gravità e causalità degli eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE), degli eventi avversi gravi insorti durante il trattamento (TESAE) e degli eventi avversi di particolare interesse (AESI)
Fino al Giorno 720

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Attività biologica dopo una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Giorni 360 e 720
Variazione rispetto al basale dei livelli di glicoasparagina (GlcNAc-Asn) e Variazione rispetto al basale dell'attività enzimatica AGA
Giorni 360 e 720
Efficacia preliminare dopo una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Giorni 360 e 720
Variazione rispetto al basale nei parametri funzionali (valutazioni della funzione motoria NIH Toolbox)
Giorni 360 e 720

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Rare Trait Hope

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 maggio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 maggio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
15 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
15 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2013-AGU

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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