Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Digital Outcome Assessment Using AI Active Gaming and Motion Capture in Friedreich Ataxia (STEP-OUT FA)

22 luglio 2026 aggiornato da: University of Exeter

Fusion of Therapeutic AI Active Gaming With Motion Capture to Create a Novel Digital Clinical Outcome Assessment (dCOA) in Friedreich Ataxia

Friedreich ataxia (FA) is a rare, inherited condition that progressively affects balance, coordination, and walking. Clinical trials of new FA treatments rely largely on standard clinical rating scales, but these can be tiring for patients, feel disconnected from everyday life, and may not detect small but meaningful changes over time. More objective, sensitive, and patient-relevant ways of measuring movement are needed.

This study is developing and testing a new digital way of measuring movement in FA. Participants play short, movement-based computer games on a laptop while a single camera and artificial-intelligence (AI) software track how they move. The proposition is that the way a person plays these games - their speed, accuracy, and movement quality - can provide objective, meaningful measurements of motor function. In the laboratory, these game-based measurements are compared against a "gold-standard" full-body motion-capture system and against established clinical scales to check how accurate and meaningful they are.

The study involves both people with Friedreich ataxia (across a range of disease severity) and healthy volunteers. People with FA also take part in a 12-week home phase, playing the games at home each month with remote support, so the researchers can examine whether the digital measurements are reliable when repeated and whether they can detect change over time.

The study asks whether these digital, game-based movement measurements are reliable, valid, and sensitive enough to be used as a "fit-for-purpose" digital clinical outcome assessment (dCOA) in future FA clinical trials, and whether patients find the platform acceptable, usable, and relevant to daily life. This is an early-stage feasibility and validation study designed to establish proof of concept rather than to test the effectiveness of a treatment.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Design and rationale STEP-OUT FA is an observational, prospective cohort study (STROBE-compliant) developing and validating a digital clinical outcome assessment (dCOA) for Friedreich ataxia. It addresses a well-documented limitation in FA therapeutic development: existing semi-quantitative clinical outcome assessments are affected by floor and ceiling effects, limited responsiveness across disease stages, and poor patient-perceived relevance, which have contributed to repeated failures of drug trials to meet primary endpoints. The study evaluates whether motor-performance metrics captured during gamified, semi-immersive virtual-reality (VR) tasks, combined with markerless AI motion analysis, can serve as reliable, valid, and responsive outcome measures.

Measurement platform The platform is delivered through a standard laptop and integrates three components: (1) FA-adaptable VR gamified tasks (e.g., ball catching, target reaching) with adjustable difficulty; (2) automated extraction of gaming-performance metrics; and (3) a single-camera, patented AI-driven markerless motion-capture system for 3D pose reconstruction (DigiTherapix Ltd), used to derive biomechanical/kinematic metrics. The gaming environment is provided via the MoveHero platform (University of São Paulo).

Laboratory validation (healthy controls and FA participants) Validation is conducted at the University of Exeter VSimulator facility against a gold-standard, marker-based full-body motion-capture reference. During a single laboratory visit (~2 hours), participants complete a familiarisation period followed by a ~20-minute session of four movement-based gaming tasks. Concurrent signals are recorded throughout: full-body optical motion capture (reflective markers on shoulders, elbows, knees, ankles, forehead), continuous heart-rate variability via a Delsys ECG sensor (baseline, task, recovery), and functional near-infrared spectroscopy (fNIRS) over the forehead to index cortical activation. Perceived exertion and fatigue (Borg RPE and Borg VAS Fatigue) are collected after each task, and a short semi-structured interview captures usability and acceptability feedback (audio-recorded for later transcription). FA participants additionally complete clinical characterisation at baseline.

Home-based longitudinal phase (FA participants only) To evaluate test-retest reliability and responsiveness, FA participants enter a 12-week home phase with monthly self-administered or remotely supported gaming sessions (~20-30 minutes) at Weeks 4, 8, and 12, each accompanied by a brief telehealth check-in with a physiotherapist to confirm continued consent, provide support, and monitor adverse events. Data are captured automatically and remotely. A remote follow-up assessment at Week 12 repeats clinical and patient-reported measures and includes a short interview.

Analytic approach Concurrent validity is assessed via correlations between digital metrics and established clinical scales; reliability via intraclass correlation coefficients across repeated sessions; and responsiveness via within-subject change and effect sizes, with longitudinal mixed-effects modelling of dCOA trajectories across the home-phase time points. Analyses characterise which individual or composite metrics (gaming-derived versus biomechanical) show optimal measurement properties and best discriminate disease severity. As an exploratory feasibility and validation study establishing proof of concept and psychometric properties, no formal power calculation was performed; the sample size was justified on precision for reliability estimation and on precedent from rare-disease dCOA validation studies.

Collaborators and data governance The AI motion-analysis platform is provided by DigiTherapix Ltd (UK) and the gaming platform by the University of São Paulo (Brazil); formal sub-contractor and data-sharing agreements govern intellectual property and data governance. No personally identifiable participant data are transferred outside the UK. Oxford University Hospitals acts as a Participant Identification Centre only.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Study participants with FA spanning a range of disease severity and functional mobility, recruited across England, together with healthy volunteers of the same age range serving as a comparison group.

Descrizione

Friedreich ataxia group:

  • Aged 12 to 50 years
  • Genetically confirmed Friedreich ataxia
  • Able to sit or stand independently for 5 minutes
  • Able to provide informed consent (or assent with parental consent if under 16 years)
  • Stable medication regimen (no changes in the past 4 weeks)

Healthy control group:

  • Aged 12 to 50 years
  • No history of genetically confirmed Friedreich ataxia
  • Able to sit or stand independently for 5 minutes
  • Able to provide informed consent (or assent with parental consent if under 16 years)

Exclusion Criteria:

  • Friedreich ataxia group:
  • Aged 11 years or younger, or 51 years or older
  • Severe cognitive impairment precluding task comprehension
  • Active seizure disorder, or vestibular dysfunction causing nausea with non-immersive VR
  • Currently participating in an interventional clinical trial
  • No reliable internet connection (where a digital inclusion pack cannot resolve this)
  • Any reason precluding safe participation in moderate-intensity exercise.

Healthy control group:

  • Aged 11 years or younger, or 51 years or older
  • Genetically confirmed Friedreich ataxia
  • Any reason precluding safe participation in moderate-intensity exercise.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Friedreich Ataxia
Participants aged 12-50 with genetically confirmed FA (homozygous GAA expansion or compound heterozygous FXN mutations). Complete the laboratory validation session and a 12-week home-based phase with monthly gaming sessions.
Dispositivo: Laboratory validation session (VSimulator)
Single laboratory visit at the University of Exeter VSimulator in which VR active gaming tasks and single-camera AI-driven markerless motion analysis are performed concurrently with gold-standard marker-based full-body motion capture, functional near-infrared spectroscopy (fNIRS), and continuous heart-rate variability (Delsys ECG sensor). Performed once.
Dispositivo: Home-based active gaming assessment
Monthly home-based sessions (Weeks 4, 8, 12) in which participants perform the VR active gaming tasks with concurrent single-camera AI-driven markerless motion analysis via a loaned laptop, with automated remote data capture. No marker-based motion capture, fNIRS, or ECG.
Healthy Controls
Participants aged 12-50 without FA, providing reference data for validation. Complete the laboratory validation session only.
Dispositivo: Laboratory validation session (VSimulator)
Single laboratory visit at the University of Exeter VSimulator in which VR active gaming tasks and single-camera AI-driven markerless motion analysis are performed concurrently with gold-standard marker-based full-body motion capture, functional near-infrared spectroscopy (fNIRS), and continuous heart-rate variability (Delsys ECG sensor). Performed once.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concurrent validity of game-based movement performance against the mFARS - Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Spearman correlation coefficient (ρ; unitless) between game-based movement accuracy (Absolute Error), precision (Variable Error), reaction time, movement time and the modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) total score (range 0-93; higher = greater neurological impairment), in the Friedreich ataxia cohort.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Criterion validity of AI markerless motion capture versus marker-based motion capture - Healthy Controls and Friedreich Ataxia
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Agreement for upper and lower body angular velocity, joint angles and functional range of motion measured concurrently by the single-camera AI markerless system and the gold-standard marker-based motion-capture system.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Comparison of the digital COA metrics between healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Use of VR game-derived digital metrics (reaction time, movement time, movement accuracy and precision, and AI-derived kinematic metrics such as angular velocity, joint angles and Functional Range of Motion) to compare healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Responsiveness of digital COA metrics over time
Lasso di tempo: Weeks 0, 4, 8, and 12
Within-subject change scores and effect sizes for digital metrics, analysed with longitudinal mixed-effects modelling of dCOA trajectories across the home-based phase.
Weeks 0, 4, 8, and 12
Patient Global Impression of Change (PGIC)
Lasso di tempo: Week 12
Patient Global Impression of Change, 7-point ordinal scale (1 = very much improved to 7 = very much worse; higher = greater perceived worsening), in the FA cohort.
Week 12
Platform acceptability and usability
Lasso di tempo: Weeks 0, 4, 8, and 12
System Usability Scale (SUS) total score (range 0-100; higher = better usability; ≥70 acceptable, ≥80 excellent).
Weeks 0, 4, 8, and 12

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cortical activation during gaming tasks (fNIRS) - healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Changes in cortical haemodynamic response (oxygenated and deoxygenated haemoglobin) measured by functional near-infrared spectroscopy during the gaming session.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Autonomic response during gaming tasks (heart-rate variability) - healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Heart-rate variability indices derived from continuous ECG recording (Delsys sensor) at baseline, during, and after the gaming session.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Perceived exertion (Borg CR10) - healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Borg Rating of Perceived Exertion score (range 1-10; higher = greater exertion) after each gaming task.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Fatigue (Borg VAS Fatigue) - healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Visual Analogue Scale (VAS) for fatigue (range 0-10; higher = greater fatigue) after each gaming task.
Baseline laboratory visit (Week 0)
9-Hole Peg Test completion time - healthy control and Friedreich ataxia cohort.
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Time to complete the 9-Hole Peg Test (9HPT), measured in seconds (higher = worse manual dexterity; no fixed maximum), averaged across the dominant and non-dominant hands, in the Friedreich ataxia cohort.
Baseline laboratory visit (Week 0)
Gait quality: proportion of good steps (Heel2Toe sensor)
Lasso di tempo: Baseline laboratory visit (Week 0)
Proportion of "good steps" - steps in which the heel strikes first, detected by the Heel2Toe wearable sensor from ankle sagittal-plane angular velocity, expressed as a percentage of total steps taken during a standardised walking task (range 0-100%; higher = better gait quality), in the Friedreich ataxia cohort.
Baseline laboratory visit (Week 0)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Exeter

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
University of Oxford

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Helen Dawes, University of Exeter
  • Direttore dello studio: Andrea Nemeth, University of Oxford

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 luglio 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
17 luglio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 luglio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 luglio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 luglio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • STEP-OUT-FA-364818
  • RMC 25-04 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: FA Alliance Innovation Fund)
  • 364818 (Identificatore di registro: IRAS Number)
  • 25-26-27 (Altro identificatore: University of Exeter Sponsor Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni