Studio di fase II/III randomizzato, controllato con placebo sull'arimoclomolo nella sclerosi laterale amiotrofica familiare positiva per SOD1

Criterio di inclusione:

• Solo tipo di SLA ereditaria (si trasmette in famiglia).
• Criteri El Escorial per la SLA familiare e una storia familiare di una mutazione patogena in un gene noto per essere associato alla SLA, come il gene SOD1.
• Disponibilità a sottoporsi a test genetici e ad apprendere i risultati.
• Mutazione dimostrabile nel gene SOD1 che risulta essere associata a un rapido tasso di progressione della malattia (es. A4V, A4T, C6F, C6G, V7E, L8Q, G10V, G41S, H43R, H48Q, D90V, G93A, D101H, D101Y, L106V, I112M, I112T, R115G, L126X, G127X, A145T, V148G, V148I) o eventualmente associati malattia rapidamente progressiva (E21G, G37R, L38V, D76Y, L84F, L84V, N86S, D90A het, G93R, I104F, I113T, L144F, L144S).
• Età 18 anni o più; maschio o femmina.
• In grado di fornire il consenso informato e rispettare le procedure di prova.
• Diagnosi entro meno di 9 mesi dalla data prevista della visita di base E valutazione soggettiva dei partecipanti allo studio secondo cui si aspettano che le loro condizioni fisiche consentano il viaggio al sito dello studio sia per la visita di base che per le visite di studio di 2 mesi.
• Le donne non devono essere in grado di rimanere incinte (ad es. post menopausa da almeno un anno, chirurgicamente sterili o che praticano adeguati metodi di controllo delle nascite) per la durata dello studio. Una contraccezione adeguata comprende: contraccezione orale, contraccezione impiantata, dispositivo intrauterino in atto da almeno 3 mesi o metodo di barriera in combinazione con spermicida.
• Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo alla visita di screening e non allattare.
• Disposto a mantenere una dose stabile di Riluzolo o a rimanere senza Riluzolo per tutta la durata della sperimentazione.
• Medico locale identificabile per assistere con cure urgenti di eventuali complicazioni mediche che possono insorgere.
• Assenza di uno qualsiasi dei criteri di esclusione.

Criteri di esclusione:

• Storia di nota sensibilità o intollerabilità ad Arimoclomol o a qualsiasi altro composto correlato.
• Esposizione a qualsiasi farmaco sperimentale entro 30 giorni dalla visita di screening.

• Presenza di una delle seguenti condizioni cliniche:

  • Abuso di sostanze nell'ultimo anno.
  • Malattia instabile cardiaca, polmonare, renale, epatica, endocrina, ematologica o infettiva attiva.
  • AIDS o complesso correlato all'AIDS.
  • Malattia psichiatrica instabile definita come psicosi (allucinazioni o deliri), depressione maggiore non trattata entro 90 giorni dalla visita di screening.
  • Test di gravidanza positivo alla visita di screening.

• Screening dei valori di laboratorio:

  • Creatinina maggiore di 1,5.
  • Alanina aminotransferasi (ALT) o Aspartato aminotransferasi (AST). maggiore di 3,0 volte il limite superiore della norma.
  • Bilirubina totale superiore a 2,0 volte il limite superiore della norma.
  • Conta dei globuli bianchi (WBC) inferiore a 3.500/mm3.
  • Concentrazione piastrinica inferiore a 100.000/ul.
  • Livello di ematocrito inferiore a 33 per le femmine o inferiore a 35 per i maschi.
• Pazienti di sesso femminile che allattano.