Sperimentazione clinica di pirfenidone in pazienti adulti con neurofibromatosi 1

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di neurofibromatosi di tipo I, basata su criteri clinici (NIH Consensus Development Conference, 1988). I tumori non saranno confermati istologicamente, poiché la biopsia potrebbe causare un cambiamento nella crescita del tumore e interferire con l'effetto del trattamento con Pirfenidone.
• Pazienti maschi o femmine
• Età 18 anni
• Tutti i pazienti dovrebbero essere mentalmente in grado di firmare il modulo di consenso o dovrebbero avere un tutore legale per fornire il consenso
• Pazienti che presentano sintomi di lesioni neurofibromatose e che rifiutano l'intervento chirurgico o non sono buoni candidati chirurgici, come quelli con neurofibroma plessiforme che stanno vivendo un disagio significativo, deturpazione o compressione del nervo o
• Presenza di neurofibromi spinali multipli in cui la rimozione chirurgica comporterebbe un rischio maggiore di danno del midollo spinale.

Criteri di esclusione:

• Tumori per i quali la rimozione chirurgica potrebbe portare a un sollievo permanente (oa lungo termine) dei sintomi
• Pazienti con lesioni cutanee aperte e pazienti per i quali si prevede un intervento chirurgico o che hanno subito un intervento chirurgico a meno di 4 settimane dall'inizio del trattamento
• Pazienti per i quali la biopsia è giustificata per sospetta neoplasia
• Soggetti di età inferiore ai 18 anni
• Donne in gravidanza e in allattamento
• Incapacità di avere immagini RM (ad es. claustrofobia, pacemaker o allergia al mezzo di contrasto, se è necessaria la somministrazione per l'imaging del neurofibroma)