Studio pilota su sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica/farmacodinamica di RP103 rispetto a Cystagon® in pazienti con cistinosi

Criterio di inclusione:

• I soggetti maschi e femmine devono avere cistinosi nefropatica.
• I bambini di peso inferiore a 22,5 kg saranno inclusi nello studio solo se lo sperimentatore ritiene di poter partecipare in sicurezza allo studio, compreso il volume di prelievo di sangue richiesto per la sicurezza e le valutazioni PK/PD.
• I soggetti devono assumere una dose stabile di Cystagon® almeno 21 giorni prima dello screening.
• I soggetti devono essere in grado di deglutire una capsula di Cystagon® da 150 mg con la capsula intatta.
• Negli ultimi 2 mesi, nessun cambiamento clinicamente significativo della funzionalità epatica [cioè, ALT, AST, fosfatasi alcalina, bilirubina (totale e diretta)] e della funzione renale [cioè, creatinina sierica, albumina, proteine ​​totali] allo Screening come determinato dal Investigatore.
• Soggetti di sesso femminile sessualmente attivi in ​​età fertile (vale a dire, non sterili chirurgicamente [legatura delle tube, isterectomia o ooforectomia bilaterale] o almeno 2 anni naturalmente in postmenopausa) devono accettare di utilizzare la stessa forma accettabile di contraccezione dallo screening fino al completamento dello studio.
• I soggetti o il loro assistente autorizzato devono fornire il consenso informato scritto e l'assenso (ove applicabile) prima della partecipazione allo studio.
• Se, secondo l'opinione dello sperimentatore, i pazienti possono fornire in sicurezza il volume del prelievo di sangue richiesto dallo studio.
• I soggetti devono essere disposti e in grado di rispettare le restrizioni e i requisiti dello studio.

Criteri di esclusione:

• Se, secondo l'opinione dello sperimentatore, la dose di studio pianificata supera la tollerabilità della cisteamina da parte del paziente in base al precedente fabbisogno di farmaci allo stato stazionario di Cystagon®.
• Prova o attestazione verbale di infezione da Helicobacter pylori, attualmente o negli ultimi 90 giorni prima dello screening.
• Soggetti con una storia nota, attualmente o negli ultimi 90 giorni prima dello screening, delle seguenti condizioni o altri problemi di salute che rendono, a parere dello sperimentatore, non sicuro per loro partecipare, o i cui problemi medici concomitanti precludono loro di impegnarsi nel programma di studio che include quanto segue: morbo di Crohn, malattia infiammatoria intestinale (se attualmente attiva) o ha avuto una precedente resezione dell'intestino tenue; • Anamnesi di malattie cardiache, ad es. infarto miocardico, insufficienza cardiaca, aritmie; Qualsiasi disturbo della coagulazione; malattia maligna; Malattia epatica grave definita come ALT o AST > 2 volte il limite superiore della norma.
• Soggetti che hanno subito un trapianto di rene.
• - Soggetti che stanno pianificando o sono candidati registrati per un trapianto di rene entro 3 mesi dallo screening o hanno una creatinina sierica > 2,4.
• Soggetti con nota ipersensibilità alla cisteamina.
• Se una donna (in età fertile), sta allattando, sta pianificando una gravidanza, è nota o sospetta di essere incinta o ha uno screening di gravidanza delle urine positivo.
• Pazienti con un livello di emoglobina < 10,5.
• - Soggetti che hanno effettuato una donazione di sangue entro 60 giorni prima dell'inizio dello studio.
• Soggetti che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado o disposti a rispettare il protocollo.