Estudio piloto de seguridad, tolerabilidad, farmacocinética/farmacodinámica de RP103 en comparación con Cystagon® en pacientes con cistinosis

Criterios de inclusión:

• Los sujetos masculinos y femeninos deben tener cistinosis nefropática.
• Los niños de menos de 22,5 kg solo se incluirán en el estudio si el investigador considera que pueden participar de manera segura en el estudio, incluido el volumen de extracción de sangre requerido para las evaluaciones de seguridad y PK/PD.
• Los sujetos deben recibir una dosis estable de Cystagon® al menos 21 días antes de la selección.
• Los sujetos deben poder tragar una cápsula Cystagon® de 150 mg con la cápsula intacta.
• En los últimos 2 meses, ningún cambio clínicamente significativo en la función hepática [es decir, ALT, AST, fosfatasa alcalina, bilirrubina (total y directa)] y la función renal [es decir, creatinina sérica, albúmina, proteína total] en la selección según lo determinado por el Investigador.
• Las mujeres sexualmente activas en edad fértil (es decir, no estériles quirúrgicamente [ligadura de trompas, histerectomía u ovariectomía bilateral] o al menos 2 años posmenopáusicas naturales) deben aceptar utilizar la misma forma aceptable de anticoncepción desde la selección hasta la finalización del estudio.
• Los sujetos o su cuidador autorizado deben proporcionar un consentimiento informado por escrito y asentimiento (cuando corresponda) antes de participar en el estudio.
• Si, en opinión del investigador, los pacientes pueden proporcionar de forma segura el volumen de extracción de sangre necesario para el estudio.
• Los sujetos deben estar dispuestos y ser capaces de cumplir con las restricciones y requisitos del estudio.

Criterio de exclusión:

• Si, en opinión del investigador, la dosis planificada del estudio excedería la tolerabilidad de la cisteamina del paciente en función de sus requisitos previos de fármaco en estado estacionario de Cystagon®.
• Evidencia o declaración verbal de infección por Helicobacter pylori, actualmente o en los últimos 90 días antes de la selección.
• Sujetos con antecedentes conocidos, actualmente o dentro de los últimos 90 días previos a la Selección, de las siguientes condiciones u otros problemas de salud que, en opinión del investigador, hagan que no sea seguro para ellos participar, o cuyos problemas médicos concomitantes les impidan participar comprometerse con el cronograma del estudio que incluye lo siguiente: enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria intestinal (si actualmente está activa) o haber tenido una resección previa del intestino delgado; • Antecedentes de enfermedad cardíaca, por ejemplo, infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, arritmias; Cualquier trastorno hemorrágico; enfermedad maligna; Enfermedad hepática grave definida como ALT o AST > 2 veces el límite superior de lo normal.
• Sujetos que han tenido un trasplante de riñón.
• Sujetos que planean o son candidatos registrados para un trasplante de riñón dentro de los 3 meses anteriores a la selección o tienen una creatinina sérica > 2,4.
• Sujetos con hipersensibilidad conocida a la cisteamina.
• Si es mujer (en edad fértil), está amamantando, planeando un embarazo, sabe o sospecha que está embarazada, o tiene una prueba de embarazo en orina positiva.
• Pacientes con un nivel de hemoglobina < 10,5.
• Sujetos que hayan realizado una donación de sangre dentro de los 60 días anteriores al inicio del estudio.
• Sujetos que, en opinión del Investigador, no pueden o no quieren cumplir con el protocolo.