Distribuzione del numero di copie SMN in Mali, Africa occidentale

Sfondo:

• L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare degenerativa e incurabile causata da mutazioni nel gene del motoneurone di sopravvivenza, SMN1, che si trova sul cromosoma 5. È la principale causa ereditaria di mortalità infantile. I portatori di SMA (quelli che hanno la mutazione genetica ma non hanno la malattia) spesso non sono consapevoli del loro stato fino a quando non vengono testati.
• I ricercatori hanno studiato la prevalenza dei portatori di SMA nella popolazione generale, ma la maggior parte delle informazioni raccolte proviene da popolazioni negli Stati Uniti, in Europa e in Asia. Pochissimi studi sono stati condotti in Africa. Inoltre, queste informazioni non forniscono molte informazioni sulla frequenza del vettore in base all'origine etnica e all'ascendenza. Per affrontare questo problema, i ricercatori sono interessati a studiare la prevalenza della mutazione genetica SMA nella nazione subsahariana del Mali.

Obiettivi:

- Raccogliere campioni di sangue da utilizzare nello studio dei dati genetici relativi all'atrofia muscolare spinale.

Eleggibilità:

• Volontari sani che abbiano almeno 18 anni di età.
• I volontari saranno di origine e nazionalità maliana.

Luogo di studio:

-<TAB>Bamako, Mali, Africa occidentale

Progetto:

• Lo studio raccoglierà prima campioni di sangue da un piccolo gruppo di volontari per eseguire il test iniziale del portatore di SMA e risolvere eventuali difficoltà tecniche prima di continuare con lo studio.
• I partecipanti completeranno questionari sulla loro storia medica personale e familiare, comprese domande su malattie, nati morti e aborti spontanei, e quindi forniranno campioni di sangue per la ricerca e i test genetici.