Dystrybucja numerów kopii SMN w Mali w Afryce Zachodniej

Tło:

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest zwyrodnieniową i nieuleczalną chorobą nerwowo-mięśniową, która jest spowodowana mutacjami w genie neuronu ruchowego przetrwania, SMN1, znajdującym się na chromosomie 5. Jest główną dziedziczną przyczyną śmiertelności niemowląt. Nosiciele SMA (ci, którzy mają mutację genetyczną, ale nie mają choroby) często nie są świadomi swojego statusu, dopóki nie zostaną przetestowani.
• Naukowcy badali rozpowszechnienie nosicieli SMA w populacji ogólnej, ale większość zebranych informacji pochodziła z populacji w Stanach Zjednoczonych, Europie i Azji. W Afryce przeprowadzono bardzo niewiele badań. Ponadto informacje te nie dostarczają wielu informacji dotyczących częstotliwości nośnej w oparciu o pochodzenie etniczne i pochodzenie. Aby rozwiązać ten problem, naukowcy są zainteresowani badaniem rozpowszechnienia mutacji genetycznej SMA w subsaharyjskim kraju Mali.

Cele:

- Pobieranie próbek krwi do wykorzystania w badaniu danych genetycznych związanych z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Uprawnienia:

• Zdrowi ochotnicy, którzy ukończyli 18 lat.
• Wolontariusze będą mieć malijskie pochodzenie i narodowość.

Lokalizacja badania:

-<TAB>Bamako, Mali, Afryka Zachodnia

Projekt:

• W ramach badania najpierw pobrane zostaną próbki krwi od małej grupy ochotników, aby przeprowadzić wstępne testy na nosicielstwo SMA i rozwiązać wszelkie problemy techniczne przed kontynuowaniem badania.
• Uczestnicy wypełnią kwestionariusze dotyczące ich osobistej i rodzinnej historii medycznej, w tym pytania dotyczące chorób, martwych urodzeń i poronień, a następnie przekażą próbki krwi do badań genetycznych i testów.