Distribuição de Número de Cópia SMN no Mali, África Ocidental

Fundo:

• A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular degenerativa e incurável causada por mutações no gene do neurônio motor de sobrevivência, SMN1, encontrado no cromossomo 5. É a principal causa hereditária de mortalidade infantil. Os portadores de SMA (aqueles que têm a mutação genética, mas não têm a doença) muitas vezes desconhecem seu status até serem testados.
• Os pesquisadores têm estudado a prevalência de portadores de SMA na população em geral, mas a maioria das informações coletadas veio de populações nos Estados Unidos, Europa e Ásia. Muito poucos estudos foram realizados na África. Além disso, essas informações não fornecem muita informação sobre a frequência do portador com base na origem étnica e na ascendência. Para resolver esse problema, os pesquisadores estão interessados ​​em estudar a prevalência da mutação genética SMA na nação subsaariana de Mali.

Objetivos.

- Coletar amostras de sangue para estudo de dados genéticos relacionados à atrofia muscular espinhal.

Elegibilidade:

• Voluntários saudáveis ​​com pelo menos 18 anos de idade.
• Os voluntários serão de ascendência e nacionalidade do Mali.

Local do estudo:

-<TAB>Bamako, Mali, África Ocidental

Projeto:

• O estudo primeiro coletará amostras de sangue de um pequeno grupo de voluntários para realizar testes iniciais de portadores de SMA e resolver quaisquer dificuldades técnicas antes de continuar com o estudo.
• Os participantes preencherão questionários sobre seu histórico médico pessoal e familiar, incluindo perguntas sobre doenças, natimortos e abortos espontâneos, e então fornecerão amostras de sangue para pesquisa e testes genéticos.