SMN Copy Number Distribution i Mali, Västafrika

Bakgrund:

• Spinal muskelatrofi (SMA) är en degenerativ och obotlig neuromuskulär sjukdom som orsakas av mutationer i överlevnadsmotorneurongenen, SMN1, som finns på kromosom 5. Det är den främsta ärftliga orsaken till spädbarnsdödlighet. SMA-bärare (de som har den genetiska mutationen men inte har sjukdomen) är ofta omedvetna om sin status förrän de testas.
• Forskare har studerat förekomsten av SMA-bärare i den allmänna befolkningen, men det mesta av den information som samlats in har kommit från populationer i USA, Europa och Asien. Mycket få studier har utförts i Afrika. Dessutom ger denna information inte mycket information om bärarfrekvens baserat på etnisk bakgrund och härkomst. För att ta itu med detta problem är forskare intresserade av att studera förekomsten av den genetiska SMA-mutationen i Mali söder om Sahara.

Mål:

- Att samla in blodprover för användning vid studier av genetiska data relaterade till spinal muskelatrofi.

Behörighet:

• Friska volontärer som är minst 18 år.
• Volontärer kommer att vara av malisk härkomst och nationalitet.

Studieplats:

-<TAB>Bamako, Mali, Västafrika

Design:

• Studien kommer först att samla in blodprover från en liten grupp frivilliga för att genomföra initiala SMA-bärartestning och lösa eventuella tekniska problem innan studien fortsätter.
• Deltagarna kommer att fylla i frågeformulär om sin personliga och familjemedicinska historia, inklusive frågor om sjukdomar, dödfödda och missfall, och kommer sedan att ge blodprover för genetisk forskning och testning.