Distribución del número de copia de SMN en Malí, África occidental

Fondo:

• La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neuromuscular degenerativo e incurable causado por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia, SMN1, que se encuentra en el cromosoma 5. Es la principal causa hereditaria de mortalidad infantil. Los portadores de AME (aquellos que tienen la mutación genética pero no tienen la enfermedad) a menudo desconocen su estado hasta que se les hace la prueba.
• Los investigadores han estado estudiando la prevalencia de portadores de AME en la población general, pero la mayor parte de la información recopilada proviene de poblaciones dentro de los Estados Unidos, Europa y Asia. Se han realizado muy pocos estudios en África. Además, esta información no proporciona mucha información sobre la frecuencia de la portadora según el origen étnico y la ascendencia. Para abordar este problema, los investigadores están interesados ​​en estudiar la prevalencia de la mutación genética AME en la nación subsahariana de Malí.

Objetivos:

- Recoger muestras de sangre para su uso en el estudio de datos genéticos relacionados con la atrofia muscular espinal.

Elegibilidad:

• Voluntarios sanos que tengan al menos 18 años de edad.
• Los voluntarios serán de ascendencia y nacionalidad malienses.

Ubicación del estudio:

-<TAB>Bamako, Malí, África Occidental

Diseño:

• El estudio primero recolectará muestras de sangre de un pequeño grupo de voluntarios para realizar pruebas iniciales de portadores de AME y resolver cualquier dificultad técnica antes de continuar con el estudio.
• Los participantes completarán cuestionarios sobre su historial médico personal y familiar, incluidas preguntas sobre enfermedades, mortinatos y abortos espontáneos, y luego proporcionarán muestras de sangre para la investigación y las pruebas genéticas.