Genetica, struttura cerebrale ed effetti ambientali sull'ADHD

• CRITERI DI INCLUSIONE PER TUTTI I PARTECIPANTI:

Tre o più anni di età senza limite massimo di età al momento dell'iscrizione. Viene scelto il limite inferiore di 3 anni di età in quanto è difficile diagnosticare l'ADHD al di sotto di questa età, ma la diagnosi può essere fatta in modo affidabile dall'età di 3 anni in poi. Poiché questo studio esamina le traiettorie di sviluppo dell'ADHD nell'età adulta, non è stato fissato alcun limite massimo di età.

CRITERI DI INCLUSIONE PER POPOLAZIONI CLINICHE:

Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quarta Edizione (DSM-IV) definito ADHD. La diagnosi DSM-IV di ADHD si baserà sull'intervista diagnostica ai genitori per bambini e adolescenti nei partecipanti di età pari o inferiore a 18 anni e più giovane e il

Intervista clinica strutturata per la diagnosi dei disturbi del DSM per partecipanti di età superiore ai 18 anni. Includiamo tutte le forme di ADHD nel DSM-5 (es. manifestazioni combinate, prevalentemente iperattive/impulsive, prevalentemente disattive e altre presentazioni specificate). L'ADHD si trova raramente isolatamente e la comorbilità è comune. Pertanto il protocollo includerà individui con ADHD e

seguenti disturbi: disturbo oppositivo provocatorio, disturbo della condotta, disturbi d'ansia (ansia generalizzata, fobie specifiche), disturbi da tic, disturbi dell'umore (distimia, depressione); disturbi specifici dell'apprendimento e disturbo dirompente della disregolazione dell'umore.

Includeremo anche le famiglie in cui vi è un'incidenza >30% di ADHD nei parenti di primo, secondo e terzo grado. Questo livello è stato scelto in quanto è ben al di sopra del tasso di incidenza dell'ADHD nella popolazione generale (~5-7%). Ulteriori criteri di inclusione sono le famiglie in cui il probando ha almeno un fratello e solo uno o nessuno dei genitori è affetto.

Nello studio degli effetti acuti del trattamento includeremo tutti i partecipanti con ADHD che stanno iniziando i farmaci psicostimolanti per la prima volta (tutti i preparati psicostimolanti sono inclusi). Includeremo anche partecipanti con ADHD che stanno ricevendo comportamenti

gestione per l'ADHD per la prima volta.

CRITERI DI INCLUSIONE PER LO STUDIO FAMILIARE:

Includeremo anche le famiglie in cui vi è un'incidenza >30% di ADHD nei parenti di primo, secondo e terzo grado. Questo livello è stato scelto in quanto è ben al di sopra del tasso di incidenza dell'ADHD nella popolazione generale (~5-7%). Ulteriori criteri di inclusione sono le famiglie in cui il probando ha almeno un fratello e solo uno o nessuno dei genitori è affetto.

Abbiamo già identificato le famiglie dei nostri probandi attualmente arruolati in cui almeno altri 4 parenti di primo, secondo o terzo grado hanno una diagnosi attuale di ADHD o hanno avuto questa diagnosi durante l'infanzia (e hanno un numero simile di parenti non affetti). Recluteremo ulteriori famiglie con una densità simile di individui affetti da ADHD.

CRITERI DI ESCLUSIONE PER TUTTI I PARTECIPANTI:

QI a fondo scala inferiore a 70. Al di sotto di questo livello un bambino è considerato affetto da disabilità intellettiva globale (classificata nel DSM-IVR come ritardo mentale). Per definizione ciò significa che l'individuo non può essere considerato un controllo sano. Mentre molti individui con QI inferiore a 70 hanno sintomi di ADHD, la diagnosi è complicata da problemi nella valutazione delle capacità di attenzione.

Infine, ci sono spesso problemi riguardo alla capacità di dare il consenso informato negli adulti con disabilità intellettiva globale.

Nascita prima delle 32 settimane di gestazione. La nascita prematura può avere un profondo effetto sulla funzione e sulla struttura del cervello.

Presenza o storia di condizioni mediche note per influenzare l'anatomia cerebrale (ad esempio epilessia, storia di ictus). Sindromi genetiche associate ad alterazioni consolidate della struttura cerebrale grossolana, come NF1, sclerosi tuberosa e alcune forme di epilessia. I bambini con sindromi da microdelezione note non saranno esclusi a condizione che (1) la sindrome non sia nota per essere associata ad alterazione dell'anatomia cerebrale (rilevabile sulle attuali sequenze di risonanza magnetica clinica) e (2) non si applichino altri criteri di esclusione come il danno intellettivo globale ( definito in questo protocollo come QI superiore a 70). I dati di questi individui con sindromi da microdelezione lo faranno

tuttavia non essere incluso nel GWAS a causa di complicazioni analitiche.

Apparecchi dentali (poiché distorcono l'immagine MRI). Metallo nel corpo o altre controindicazioni per la scansione MRI. Per le donne che hanno raggiunto il menarca e non hanno ancora superato la menopausa: gravidanza o incapacità o riluttanza a sottoporsi al test di gravidanza (per MRI

sicurezza).

Per partecipanti di età pari o superiore a 60 anni. Mini punteggio dell'esame dello stato mentale di Folstein di 26 o superiore. Questo è un test di screening ampiamente accettato per la demenza.

ULTERIORI CRITERI DI ESCLUSIONE SOLO PER VOLONTARI SANI: Presenza di qualsiasi disturbo psichiatrico DSM-IV nel soggetto o uso corrente di farmaci psichiatrici.

ULTERIORI CRITERI DI ESCLUSIONE SOLO PER LA POPOLAZIONE CLINICA:

Alcuni disturbi neuropsichiatrici sono così rari o associati a tali profonde alterazioni della struttura e della funzione del cervello che saranno esclusi. Questo include disturbi psicotici (tra cui schizofrenia, psicosi NAS) disturbo affettivo bipolare; autismo, dipendenza da sostanze; demenza.