Biomarcatori per la sindrome di Hunter (BioHunter)

I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di carboidrati zuccherini, presenti all'interno delle cellule che aiutano a costruire ossa, cartilagine, tendini, cornea, pelle e tessuto connettivo. I glicosaminoglicani (GAG) si trovano anche nei fluidi che lubrificano le articolazioni. Le mucopolisaccaridosi (MPS) fanno parte della famiglia dei disturbi da accumulo lisosomiale (LSD), un gruppo di oltre 40 malattie genetiche, e si verificano quando un particolare enzima esiste in piccola quantità o manca del tutto. L'effetto è l'accumulo di GAG nelle cellule, nel sangue e nei tessuti connettivi, con conseguente danno cellulare permanente e progressivo che colpisce l'aspetto, le capacità fisiche, il funzionamento di organi e sistemi e, nella maggior parte dei casi, lo sviluppo mentale.

La MPS2 (chiamata anche sindrome di Hunter) è una malattia ereditaria, progressiva e multisistemica, causata da mutazioni nel gene IDS che codifica per l'enzima iduronato sulfatasi (Ids). È l'unico tipo di mucopolisaccaridosi legata all'X, quindi, se le madri sono portatrici, c'è una probabilità del 50% che i maschi nascano con la malattia.

MPS2 ha una vasta gamma di sintomi che variano in gravità, che possono essere gestiti con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L'ERT non è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica, quindi si rivolge a manifestazioni strettamente extra-neurologici. A questo proposito, si stanno compiendo ulteriori sforzi per sviluppare nuove terapie, nel tentativo di fermare la progressione della malattia e offrire una migliore qualità della vita ai pazienti.

Poiché MPS2 è molto raro e molti professionisti medici vedono solo pochi o nessun paziente nella loro pratica per tutta la vita, i test genetici sono fondamentali per la diagnosi. Questo studio si propone di identificare, convalidare e monitorare potenziali biomarcatori per MPS2 in campioni geneticamente confermati.