Fattori di rischio per la progressione di Drusen

La degenerazione maculare legata all'età (AMD) è la principale causa di cecità nel mondo occidentale. L'eziologia e la patogenesi di questa malattia rimangono in gran parte sconosciute. In Europa circa due milioni di persone soffrono di AMD. Secondo l'Age-Related Eye Disease Study (AREDS) la malattia può essere classificata in precoce, intermedia e tardiva. La degenerazione maculare senile precoce è caratterizzata dalla presenza di drusen di piccole o medie dimensioni e/o anomalie della pigmentazione retinica. La degenerazione maculare senile intermedia è caratterizzata da grandi drusen o numerose drusen di medie dimensioni e/o atrofia geografica che non si estende al centro della macula. La degenerazione maculare legata all'età avanzata può essere atrofica con estensione alla macula o neovascolare. La forma tardiva della malattia è associata a una pronunciata perdita dell'acuità visiva.

Negli ultimi anni diversi studi si sono concentrati sui fattori di rischio per l'AMD tardiva e una recente revisione sistematica e meta-analisi ha riportato fattori di rischio per l'AMD sulla base di 16 studi su quasi 114.000 soggetti. Associazioni forti e coerenti con l'AMD tardiva sono state riscontrate per l'aumento dell'età, l'attuale fumo di sigaretta, un precedente intervento di cataratta e una storia familiare di AMD. Sono state trovate anche associazioni coerenti tra AMD tardiva e indice di massa corporea più elevato, storia di malattie cardiovascolari, ipertensione e fibrinogeno plasmatico più elevato, ma l'associazione era debole. Sono state trovate associazioni incoerenti per sesso, etnia, diabete, colore dell'iride, anamnesi di malattia cerebrovascolare, livelli sierici di colesterolo totale e HDL e trigliceridi.

Si sono inoltre accumulate prove che altri fattori influenzano il rischio di AMD. Diversi fattori di rischio genetico sono stati identificati negli ultimi anni, inclusi geni nella via alternativa del complemento e nella regione RMS2/HTRA1. Inoltre, l'analisi post-hoc dei dati dello studio AREDS ha indicato che l'assunzione ridotta degli acidi grassi liberi omega-3, acido eicosapentaenoico e acido docsaesaenoico, è associata al rischio di AMD tardiva, supportando così studi precedenti basati sulla popolazione. Lo studio AREDS ha anche rivelato che la ridotta assunzione del pigmento maculare luteina e zeaxantina può essere associata alla AMD tardiva, confermando ancora una volta precedenti studi basati sulla popolazione. Infine, 2 piccoli studi indicano che il ridotto flusso sanguigno coroidale è associato ad un aumentato rischio di sviluppare l'AMD tardiva.

Sono disponibili meno dati sulla progressione dell'AMD precoce o intermedia e sui fattori di rischio associati. Ciò è almeno in parte correlato ai problemi nella quantificazione della progressione della dimensione e del volume delle drusen. Negli ultimi anni, tuttavia, sono stati compiuti sforzi significativi nei metodi basati sulla tomografia a coerenza ottica (OCT) per quantificare la progressione delle drusen e il volume delle drusen. L'OCT sensibile alla polarizzazione è il più promettente di questi approcci e verrà utilizzato per quantificare l'area e il volume delle drusen nel presente studio.