Forza e funzione dei muscoli respiratori nei disturbi neuromuscolari e nella broncopneumopatia cronica ostruttiva

Numerosi disordini neuromuscolari (NMD) sono caratterizzati non solo dalla debolezza dei muscoli assiali e degli arti, ma anche dal coinvolgimento dei muscoli respiratori e delle vie aeree superiori. La debolezza dei muscoli respiratori si manifesta inizialmente come disturbi respiratori durante il sonno (SDB). SDB nella malattia neuromuscolare comprende principalmente l'ipoventilazione alveolare, ma può verificarsi anche il collasso delle vie aeree superiori perché il tono muscolare faringeo è compromesso sia dalla debolezza neuromuscolare che dal sonno.

La debolezza diaframmatica e la miopatia sono segni distintivi della malattia polmonare ostruttiva avanzata che porta a una compromissione ancora maggiore dello scambio di gas nei pazienti affetti.

La ventilazione non invasiva (NIV) deve essere iniziata nei pazienti con debolezza del diaframma se è presente SDB significativo o insufficienza respiratoria ipercapnica. I criteri di indicazione per la NIV includono la misurazione dei parametri spiromanometrici come la capacità vitale forzata (FVC), la pressione inspiratoria massima (MIP) o la pressione inspiratoria nasale sniff (SNIP). Queste misurazioni sono volontarie, i. e. i risultati dei test dipendono dallo sforzo individuale del paziente e possono mostrare una varianza intraindividuale che potrebbe non riflettere correttamente rispettivamente la progressione della malattia o gli effetti del trattamento. Associazioni tra metodi volitivi e non volitivi di test della forza dei muscoli respiratori sono state riportate principalmente per individui sani, ma solo raramente in pazienti con NMD specifico.

I test non volitivi della forza dei muscoli respiratori comprendono in particolare studi sulla conduzione del nervo frenico, ecografia diaframmatica e stimolazione magnetica dei nervi frenici. La stimolazione magnetica è solitamente combinata con la manometria esofagea e gastrica producendo la contrazione della pressione transdiaframmatica che riflette da vicino la forza diaframmatica.

È auspicabile ottenere dati convalidati su entrambi i test volitivi e non volitivi della forza dei muscoli respiratori in vari NMD. La validazione deve essere effettuata per quanto riguarda sia l'ipercapnia diurna che la ritenzione notturna di anidride carbonica perché quest'ultima spesso rappresenta la prima manifestazione di debolezza dei muscoli respiratori. SDB spesso inizia molto prima che si sviluppi la dispnea da sforzo o l'ortopnea. Poiché la NIV è uno dei pilastri del trattamento sintomatico sia nella NMD che nella malattia polmonare ostruttiva avanzata, il riconoscimento precoce dell'SDB è cruciale per una cura ottimale del paziente e, in molte condizioni, l'aspettativa di vita e la qualità della vita possono essere notevolmente aumentate dalla NIV. In questo studio, verranno applicati i test FVC, MIP, MEP e SNIP insieme a metodi non volitivi e ultrasuoni diaframmatici al fine di stabilire un protocollo che possa aiutare a prevedere in modo affidabile SDB o necessità di supporto ventilatorio, rispettivamente.

I pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) sviluppano appiattimento, accorciamento e debolezza del diaframma. Ciò non è solo dovuto alla dislocazione verso il basso del diaframma, ma anche alla compromissione della funzione contrattile, della struttura dei tessuti e della biochimica intracellulare. La debolezza dei muscoli respiratori nella BPCO è di grande rilevanza clinica poiché la pressione inspiratoria massima è un predittore indipendente di sopravvivenza nei pazienti gravemente colpiti. Inoltre, l'insufficienza respiratoria ipercapnica dovuta alla debolezza dei muscoli inspiratori è associata a morbilità e mortalità nella BPCO.

È auspicabile il confronto diretto delle misure volitive e non volitive della funzione dei muscoli respiratori tra pazienti con debolezza diaframmatica dovuta a malattia neuromuscolare e pazienti con BPCO. Questo approccio può consentire un'ulteriore caratterizzazione dei "pattern di compromissione" probabilmente specifici rispettivamente della BPCO o di alcune malattie neuromuscolari.