Uno studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di BIIB078 negli adulti con sclerosi laterale amiotrofica associata a C9ORF72

Criteri chiave di inclusione:

• Capacità del partecipante di comprendere lo scopo e i rischi dello studio, di fornire il consenso informato firmato e datato e di autorizzare l'uso di informazioni sanitarie riservate in conformità con le normative nazionali e locali sulla privacy dei partecipanti; oppure, in caso di impossibilità fisica del partecipante a firmare, confermare tale intesa e consenso oralmente a un rappresentante legalmente autorizzato (LAR) allo scopo esplicito di far firmare detto consenso informato e autorizzazione per suo conto.
• Tutti i partecipanti in età fertile devono accettare di praticare una contraccezione altamente efficace durante lo studio ed essere disposti e in grado di continuare la contraccezione per 5 mesi dopo l'ultima dose del trattamento in studio.
• Deve soddisfare i criteri possibili, probabili, probabili o definiti supportati dal laboratorio per la diagnosi di SLA secondo i criteri El Escorial della Federazione mondiale di neurologia e avere la documentazione di un test genetico clinico che dimostri la presenza di una mutazione patogena in C9ORF72.
• Capacità vitale lenta (SVC) ≥ 50% del valore previsto aggiustato per sesso, età e altezza (dalla posizione seduta).
• I partecipanti che assumono riluzolo in concomitanza all'ingresso nello studio devono assumere una dose stabile per ≥ 30 giorni prima della prima dose del trattamento in studio (giorno 1).
• I partecipanti che assumono edaravone in concomitanza all'ingresso nello studio devono assumere una dose stabile per ≥ 60 giorni prima della prima dose del trattamento in studio (Giorno 1).
• Punteggio ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS) ≥ 11 per la parte cognitiva; ≥ 33 per la parte comportamentale.
• In grado dal punto di vista medico di sottoporsi alle procedure dello studio e di aderire al programma delle visite al momento dell'ingresso nello studio, come determinato dallo Sperimentatore.
• I valori di screening dei parametri della coagulazione tra cui conta piastrinica, rapporto internazionale normalizzato (INR), tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT) devono rientrare nei range normali.
• Ha un informatore/caregiver che, a giudizio dello Sperimentatore, ha contatti frequenti e sufficienti con il partecipante per essere in grado di fornire informazioni accurate sulle capacità cognitive e funzionali del partecipante allo Screening.

Criteri chiave di esclusione:

• Storia di abuso di droghe o alcolismo ≤ 6 mesi di screening che limiterebbe la partecipazione allo studio, come determinato dallo sperimentatore.
• Tracheotomia.
• Pendenza ALSFRS-R prescreening inferiore a 0,4 punti/mese, dove la pendenza ALSFRS-R prescreening è definita come segue: (48 - Punteggio ALSFRS-R allo Screening) / (mesi dalla data di insorgenza dei sintomi alla data dello Screening).
• Anamnesi o risultato positivo del test allo screening per il virus dell'immunodeficienza umana. .
• Anamnesi o risultato positivo del test allo screening per gli anticorpi del virus dell'epatite C.
• Trattamento con un altro farmaco sperimentale o agente biologico entro 1 mese dallo screening o 5 emivite dell'agente in studio, a seconda di quale sia il più lungo.
• Trattamento con una terapia antipiastrinica o anticoagulante che non può essere interrotta in modo sicuro per puntura lombare (LP) secondo lo standard di cura locale e/o le linee guida istituzionali, a parere dello sperimentatore o del medico prescrittore.
• Necessità attuale o prevista, secondo il parere dello sperimentatore, di un sistema di stimolazione del diaframma durante il periodo di studio.
• Partecipanti di sesso femminile in gravidanza o che stanno attualmente allattando.

NOTA: potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.