En studie for å vurdere sikkerheten, tolerabiliteten og farmakokinetikken til BIIB078 hos voksne med C9ORF72-assosiert amyotrofisk lateral sklerose

Viktige inkluderingskriterier:

• Deltakerens evne til å forstå formålet med og risikoene ved studien, gi signert og datert informert samtykke og godkjenne bruk av konfidensiell helseinformasjon i samsvar med nasjonale og lokale deltakeres personvernforskrifter; eller, i tilfelle deltakerens fysiske manglende evne til å signere, bekrefte denne forståelsen og samtykke muntlig til en lovlig autorisert representant (LAR) med det uttrykkelige formål å få nevnte informerte samtykke og autorisasjon signert på hans/hennes vegne.
• Alle deltakere i fertil alder må samtykke i å praktisere svært effektiv prevensjon under studien og være villige og i stand til å fortsette prevensjon i 5 måneder etter sin siste dose av studiebehandlingen.
• Må oppfylle mulige, laboratoriestøttede sannsynlige, sannsynlige eller bestemte kriterier for diagnostisering av ALS i henhold til World Federation of Neurology El Escorial-kriteriene og ha dokumentasjon på en klinisk genetisk test som viser tilstedeværelsen av en patogen mutasjon i C9ORF72.
• Langsom vitalkapasitet (SVC) ≥ 50 % av antatt verdi justert for kjønn, alder og høyde (fra sittende stilling).
• Deltakere som samtidig tar riluzol ved studiestart må ha en stabil dose i ≥ 30 dager før den første dosen av studiebehandlingen (dag 1).
• Deltakere som samtidig tar edaravon ved studiestart, må ha en stabil dose i ≥ 60 dager før den første dosen av studiebehandlingen (dag 1).
• ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS) score ≥ 11 for den kognitive delen; ≥ 33 for atferdsdelen.
• Medisinsk i stand til å gjennomgå studieprosedyrene og overholde besøksplanen på tidspunktet for studiestart, som bestemt av etterforskeren.
• Screeningsverdier av koagulasjonsparametere inkludert antall blodplater, internasjonalt normalisert forhold (INR), protrombintid (PT) og aktivert partiell tromboplastintid (APTT) bør være innenfor normale områder.
• Har en informant/omsorgsperson som etter Utforskerens vurdering har hyppig og tilstrekkelig kontakt med deltakeren for å kunne gi nøyaktig informasjon om deltakerens kognitive og funksjonelle evner ved Screening.

Nøkkelekskluderingskriterier:

• Historie om narkotikamisbruk eller alkoholisme ≤ 6 måneders screening som ville begrense deltakelse i studien, som bestemt av etterforskeren.
• Trakeostomi.
• Prescreening ALSFRS-R helling mindre enn 0,4 poeng/måned, hvor prescreening ALSFRS-R helling er definert som følger: (48 - ALSFRS-R score ved screening) / (måneder fra dato for symptomdebut til dato for screening).
• Anamnese med eller positivt testresultat ved Screening for humant immunsviktvirus. .
• Anamnese med eller positivt testresultat ved screening for hepatitt C-virusantistoff.
• Behandling med et annet undersøkelsesmiddel eller biologisk middel innen 1 måned etter screening eller 5 halveringstider av studiemiddel, avhengig av hva som er lengst.
• Behandling med antiplate- eller antikoagulasjonsbehandling som ikke trygt kan avbrytes for lumbalpunksjon (LP) i henhold til lokale standarder for omsorg og/eller institusjonelle retningslinjer, etter utrederens eller forskriverens oppfatning.
• Nåværende eller forventet behov, etter etterforskerens mening, for et diafragmastimuleringssystem i løpet av studieperioden.
• Kvinnelige deltakere som er gravide eller ammer.

MERK: Andre protokolldefinerte inkluderings-/eksklusjonskriterier kan gjelde.