Um estudo para avaliar a segurança, tolerabilidade e farmacocinética de BIIB078 em adultos com esclerose lateral amiotrófica associada a C9ORF72

Principais Critérios de Inclusão:

• Capacidade do participante de entender o propósito e os riscos do estudo, fornecer consentimento informado assinado e datado e autorizar o uso de informações confidenciais de saúde de acordo com os regulamentos nacionais e locais de privacidade do participante; ou, no caso de incapacidade física do participante para assinar, confirmar esse entendimento e consentir verbalmente a um representante legalmente autorizado (LAR) para o fim expresso de que o referido consentimento informado e autorização seja assinado em seu nome.
• Todas as participantes com potencial para engravidar devem concordar em praticar contracepção altamente eficaz durante o estudo e estar dispostas e aptas a continuar a contracepção por 5 meses após a última dose do tratamento do estudo.
• Deve atender aos critérios possíveis, prováveis, prováveis ​​ou definitivos com suporte laboratorial para o diagnóstico de ELA de acordo com os critérios da Federação Mundial de Neurologia El Escorial e ter a documentação de um teste genético clínico demonstrando a presença de uma mutação patogênica em C9ORF72.
• Capacidade vital lenta (SVC) ≥ 50% do valor previsto conforme ajustado para sexo, idade e altura (a partir da posição sentada).
• Os participantes que tomam riluzole concomitantemente no início do estudo devem estar em uma dose estável por ≥ 30 dias antes da primeira dose do tratamento do estudo (Dia 1).
• Os participantes que tomam edaravona concomitante no início do estudo devem estar em uma dose estável por ≥ 60 dias antes da primeira dose do tratamento do estudo (Dia 1).
• Escore ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS) ≥ 11 para a parte cognitiva; ≥ 33 para a parte comportamental.
• Clinicamente capaz de se submeter aos procedimentos do estudo e de aderir ao cronograma de visitas no momento da entrada no estudo, conforme determinado pelo Investigador.
• Os valores de triagem dos parâmetros de coagulação, incluindo contagem de plaquetas, razão normalizada internacional (INR), tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) devem estar dentro dos limites normais.
• Tem um informante/cuidador que, no julgamento do Investigador, tem contato frequente e suficiente com o participante para poder fornecer informações precisas sobre as habilidades cognitivas e funcionais do participante na Triagem.

Principais Critérios de Exclusão:

• Histórico de abuso de drogas ou alcoolismo ≤ 6 meses de Triagem que limitaria a participação no estudo, conforme determinado pelo Investigador.
• Traqueostomia.
• Inclinação ALSFRS-R pré-triagem inferior a 0,4 pontos/mês, onde a inclinação ALSFRS-R pré-triagem é definida da seguinte forma: (48 - pontuação ALSFRS-R na triagem) / (meses desde a data de início dos sintomas até a data da triagem).
• Histórico ou resultado de teste positivo na triagem para o vírus da imunodeficiência humana. .
• História ou resultado de teste positivo na Triagem para anticorpo do vírus da hepatite C.
• Tratamento com outro medicamento em investigação ou agente biológico dentro de 1 mês após a triagem ou 5 meias-vidas do agente do estudo, o que for mais longo.
• Tratamento com uma terapia antiplaquetária ou anticoagulante que não pode ser interrompida com segurança para punção lombar (LP) de acordo com o padrão local de atendimento e/ou diretrizes institucionais, na opinião do investigador ou prescritor.
• Necessidade atual ou prevista, na opinião do investigador, de um sistema de estimulação de diafragma durante o período do estudo.
• Participantes do sexo feminino que estão grávidas ou amamentando.

NOTA: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.