Studio sull'intervista sulla chirurgia fetale: percezioni dei genitori sulla chirurgia fetale

1. Contesto e fondamento logico La chirurgia fetale è una procedura altamente tecnica eseguita solo da poche équipe specializzate in tutto il mondo. La chirurgia fetale migliora i risultati per le condizioni chiave, ma a rischio fetale e materno correlato alla procedura significativa. La chirurgia materno-fetale a cielo aperto è attualmente utilizzata sui feti con mielomeningocele (MMC). La chirurgia fetale fetoscopica o ad accesso minimo viene utilizzata anche per trattare i feti con ernia diaframmatica congenita (CDH). Combinando strumentazione migliorata, imaging, formazione clinica e impegno pubblico, il progetto GIFT-Surg (Guided Instrumentation for Fetal Therapy and Surgery) mira a fornire ai chirurghi fetali gli strumenti per rendere la chirurgia fetale più sicura ed efficiente. Il team di UZ e KU Leuven partecipa a questo progetto ingegneristico.

   A seguito di una diagnosi accurata di una malformazione congenita come MMC o CDH, i futuri genitori devono affrontare una serie di incertezze riguardo al futuro del loro bambino non ancora nato e le opzioni fornite richiedono importanti considerazioni etiche. Nella situazione in esame, l'interruzione della gravidanza può rappresentare per alcuni genitori un'opzione alternativa alla gestione prenatale in attesa. La terapia fetale fornisce una terza opzione allettante per alcuni, in cui vengono intraprese procedure per ridurre la probabilità di un decorso neonatale più complicato, potenzialmente migliorando l'esito a lungo termine, ma a rischio di perdita di liquido amniotico, infezione e, soprattutto, parto molto pretermine, associato a significativo mortalità e morbilità neonatale e conseguenze a lungo termine. Bilanciare questi rischi concorrenti è una sfida.

   1. Mielomeningocele Prevalenza, incidenza, presentazione clinica Il mielomeningocele (MMC) o spina bifida è un'anomalia congenita che insorge 28 giorni dopo il concepimento quando una parte del tubo neurale non riesce a chiudersi. La spina bifida aperta può presentarsi con un difetto piatto senza un rivestimento del sacco pieno di liquido (mieloschisi) o con un rivestimento membranoso con estrusione del midollo nel sacco (mielomeningocele). La sua prevalenza è di circa 4,9 per 10.000 nati vivi in ​​Europa. Il mielomeningocele è un'anomalia congenita grave, ma non letale, che colpisce il sistema nervoso centrale, con complesse sequele fisiche e dello sviluppo neurologico. Nella maggior parte dei casi si associa anche alla malformazione di Chiari Tipo II (ernia del rombencefalo) e alla ventricolomegalia.

      Terapia, rischi ed esiti (a lungo termine) Fino a poco tempo fa, le uniche opzioni a disposizione dei genitori, una volta fatta la diagnosi prenatale, erano la gestione dell'attesa con il parto e l'intervento chirurgico postnatale o l'interruzione della gravidanza. Ma negli ultimi trent'anni è diventato evidente che la condizione è progressiva in utero, come suggerisce l'ipotesi del "due colpi"; un iniziale fallimento embrionale nella neurulazione seguito da cambiamenti secondari a causa della continua esposizione del midollo spinale all'ambiente intrauterino e del gradiente di aspirazione sul rombencefalo. Ciò ha portato al concetto di intervento fetale per arrestare o invertire questo corso naturale. La copertura fetale di successo di MMC con risultati funzionali migliorati nel modello di agnello è stata descritta per la prima volta alla fine degli anni '90. Ciò è stato tradotto clinicamente con risultati iniziali incoraggianti in diverse serie di casi e alla fine ha portato allo studio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) randomizzato e controllato. Questo studio ha dimostrato che la riparazione stratificata a metà gestazione riduce la necessità di shunt ventricoloperitoneale, migliora il grado di ernia del rombencefalo e preserva la funzione motoria meglio della chirurgia postnatale. Tuttavia, la chirurgia fetale per la spina bifida comporta notevoli rischi materni e fetali. Il feto è a maggior rischio di parto prematuro e delle sue sequele tra cui sepsi, emorragia intraventricolare, sindrome da distress respiratorio, enterocolite necrotizzante e morte. Inoltre c'è il rischio di complicanze materne e la cicatrice corporea compromette l'integrità uterina.

   2. Ernia diaframmatica congenita Prevalenza, incidenza, presentazione clinica A causa di un difetto del diaframma durante lo sviluppo embrionale, gli organi addominali erniano attraverso il difetto nella cavità toracica, interferendo con la crescita polmonare, con conseguente arresto dello sviluppo sia delle vie aeree che della vascolarizzazione polmonare. L'ernia diaframmatica congenita (CDH) si verifica in 1/2500-1/5000 nati, a seconda che siano inclusi o meno i nati morti. Sebbene il difetto diaframmatico sia correggibile dopo la nascita, l'arresto prenatale dello sviluppo delle vie aeree e dei vasi è la causa principale dei problemi postnatali, che portano a insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare (PHT) nel periodo neonatale. Sebbene l'invio prenatale a centri specializzati, l'elevata produttività e l'assistenza neonatale avanzata abbiano migliorato la sopravvivenza, il 20-30% di tutti i casi muore. Inoltre, i sopravvissuti sperimentano morbilità polmonare e nutrizionale in corso.

      Terapia, rischi ed esiti (a lungo termine) Nei feti con prognosi infausta, la crescita polmonare fetale può essere stimolata dall'occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO) con un palloncino. Il polmone fetale è un secretore netto di liquido nella cavità amniotica e i polmoni sono mantenuti a una piccola pressione positiva durante lo sviluppo normale. L'occlusione tracheale fetale (TO) impedisce l'uscita del liquido polmonare, portando a un aumento della contropressione, che a sua volta promuove la crescita indotta dallo stiramento delle vie aeree e dei vasi. La TO sembra innescare una crescita polmonare sufficiente a proteggere il polmone dallo sviluppo di ipoplasia polmonare. In utero l'inversione dell'occlusione richiede la maturazione polmonare. Sperimentalmente è stata sviluppata una tecnica endoscopica di occlusione tracheale utilizzando un palloncino. Nel 2004, è stato applicato clinicamente per la prima volta e denominato Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlusion (FETO).

      Il rischio maggiore dopo la procedura è la rottura spontanea delle membrane prima del travaglio prima delle 37 settimane (PPROM). L'età gestazionale al momento del parto è logicamente un importante predittore di sopravvivenza e morbilità nei feti CDH, anche quando sottoposti a terapia fetale.

      Una meta-analisi suggerisce che FETO migliora la sopravvivenza, ma la procedura resta da considerare sperimentale ed è quindi attualmente valutata all'interno di uno studio clinico controllato randomizzato (www.totaltrial.eu).

   3. Accettabilità Perché un intervento sia efficace deve anche essere accettabile per le donne e le loro famiglie. L'"accettabilità" può essere definita come un costrutto sfaccettato che riflette la misura in cui le persone che forniscono o ricevono un intervento sanitario lo considerano appropriato, sulla base di risposte cognitive ed emotive previste o sperimentate all'intervento. Sulla base di questa definizione è stato sviluppato un quadro teorico di accettabilità comprendente sette componenti: atteggiamento affettivo, onere, efficacia percepita, eticità, coerenza dell'intervento, costi di opportunità e autoefficacia. L'implementazione di successo di un intervento significa che è accettabile sia per i destinatari che per i fornitori. Questo studio si concentra sui destinatari; la misurazione dell'accettabilità per i fornitori sarà considerata come un altro aspetto del più ampio progetto GIFT-Surg.

   Il tempismo è un fattore importante nella valutazione in quanto la relazione con le esperienze percepite e reali può differire. L'accettabilità viene quindi valutata in due o tre momenti temporali: accettabilità prospettica, accettabilità concorrente e accettabilità retrospettiva.

2. Obiettivi della prova

   Obiettivo primario: valutare come le donne (e i loro partner) percepiscono l'accettabilità di un intervento chirurgico fetale per MMC e CDH. Ai partecipanti verrà chiesto di condividere i propri pensieri, punti di vista, sentimenti ed esperienze in merito alla decisione di partecipare alla chirurgia fetale.

3. Progettazione di prova

   Si tratta di uno studio di intervista qualitativo approfondito, per includere circa 48 donne/coppie presso l'ospedale universitario di Leuven per due condizioni fetali (MMC e CDH), dato che tutti i dati su questi 48 pazienti sono completi. Un tasso di abbandono stimato del 50% significa che in totale 4 pazienti per opzione di trattamento (chirurgia fetale, gestione dell'attesa, interruzione) e per condizione (MMC o CDH) saranno disponibili per l'analisi.

   Poiché non tutti i genitori optano per la chirurgia fetale, dopo il rinvio e la consulenza per difetti spinali isolati diagnosticati prenatali ed ernia diaframmatica congenita, i pazienti si dividono in tre gruppi: 1. Genitori che optano per la chirurgia fetale, 2. Genitori che optano per l'interruzione della gravidanza e 3. Genitori che optano per la chirurgia fetale optando per la gestione in attesa. Per valutare l'accettabilità dell'intervento, è utile valutare l'accettabilità dell'intervento in tutti e tre i gruppi. In particolare, la conoscenza della non accettabilità è importante.

4. Intervento di prova

   La raccolta dei dati avverrà mediante l'esecuzione di interviste faccia a faccia. I colloqui si svolgeranno in tre momenti temporali: prima, durante (es. subito dopo l'intervento) e dopo l'intervento. L'accettabilità prospettica sarà valutata, dopo che i pazienti sono stati consigliati e valutati per la prima volta, ma prima dell'intervento in questione. Accettabilità concomitante, i pazienti saranno intervistati poco dopo l'intervento mentre sono ancora ricoverati per l'osservazione post-operatoria e accettabilità retrospettiva tre mesi dopo il parto.

   I colloqui che valutano l'accettabilità prospettica e concomitante saranno sempre pianificati insieme alle visite all'ospedale di cura in modo che i genitori non debbano mai venire apposta in ospedale per un colloquio e si terranno in olandese o in inglese. Le interviste dovrebbero durare circa 30-60 minuti e seguiranno una guida al colloquio. Poiché è riconosciuto che le donne (e i loro partner) attraversano un processo intenso ed emotivamente sconvolgente, i colloqui verranno effettuati solo se il paziente è in grado di partecipare a un colloquio, sulla base della valutazione personale del paziente e del medico. Per l'accettabilità retrospettiva, a seconda della preferenza del partecipante, il colloquio può avvenire tramite teleconferenza o telefono.

   Raccolta dei dati I dati vengono raccolti mediante l'utilizzo di interviste in profondità. Le interviste in profondità vengono utilizzate per comprendere le prospettive e le percezioni dei partecipanti rispetto a una situazione in cui si trovano. Include esplicitamente l'interpretazione e la comprensione di un evento da parte dei partecipanti. Lo stile del colloquio sarà "reattivo"; questo stile sottolinea l'importanza di costruire un rapporto di fiducia tra intervistatore e intervistato. Questo viene fatto creando un ambiente tranquillo e calmo, una posizione empaticamente neutra dell'intervistatore e un approccio aperto utilizzando la comunicazione verbale e non verbale. Non ci sarà un elenco prestabilito di domande, ma una guida al colloquio basata su una domanda principale, con diversi temi da sondare, basati sui sette componenti del quadro di accettabilità. L'intervista seguirà sei fasi descritte da Yeo et al.: arrivo e introduzione: stabilire un rapporto, 'ospitare' l'interazione (fase 1); introduzione della ricerca (scopi e obiettivi, riservatezza, volontarietà, ambito dell'intervista (partecipante in controllo), nessuna risposta giusta o sbagliata (fase 2); inizio dell'intervista: discutere le informazioni di base contestuali per riferimento e impostare il tono (fase 3) ; durante l'intervista (inizio registrazione: ampiezza e profondità dell'argomento) (fase 4); conclusione dell'intervista: preavviso della fine e opportunità per l'intervistato di sollevare qualsiasi cosa importante non ancora discussa (fase 5); e dopo l'intervista: ringraziare e sottolineare il valore della condivisione della loro esperienza, come le informazioni vengono trattate e utilizzate, follow-up e ulteriori incontri da programmare (fase 6) (guida al colloquio).

   Le interviste saranno registrate digitalmente con un registratore audio. Successivamente, le interviste saranno trascritte e le trascrizioni codificate saranno tradotte in inglese e utilizzate per l'analisi. Verrà utilizzata la traduzione inversa per un campione di 5 trascrizioni in olandese per garantire l'accuratezza.

5. Misura di prova

   La dimensione del campione prevista in Belgio è di 12 donne per MMC e 12 per CDH al completamento dello studio; nel Regno Unito i ricercatori prevedono di includere 10 donne per MMC e 5 per CDH. Questa dimensione del campione è stata determinata intervistando le parti interessate cliniche. Le dimensioni del campione nella ricerca qualitativa sono generalmente piccole, poiché nell'analisi ci sarà a un certo punto un momento in cui non si ottengono nuove informazioni da interviste aggiuntive. Questo è anche chiamato saturazione. Lo scopo di questa ricerca non è determinare variabili discriminatorie statisticamente significative, ma ottenere una comprensione approfondita delle opinioni e delle preferenze dei partecipanti e valutare l'accettabilità dell'intervento. La dimensione esatta del campione dipenderà dalla saturazione

6. Analisi

L'analisi è puramente qualitativa. Le interviste saranno trascritte testualmente dal ricercatore. Le analisi dei contenuti saranno eseguite utilizzando il programma software qualitativo. Innanzitutto, vengono identificati i contenuti iniziali e gli argomenti di interesse, la cosiddetta familiarizzazione con i dati. Questo primo passaggio è seguito dal costrutto iniziale di un framework. Il quadro costruisce i titoli sotto i quali possono essere organizzati i punti di vista, i sentimenti, le esperienze e le percezioni del rispondente. Il framework viene quindi utilizzato per etichettare i dati: citazioni o parti di testo sono ordinate in base ai diversi temi da inserire. Il passo successivo sarà un ulteriore affinamento del quadro, effettuando collegamenti tra le categorie e inserendole in un contesto più ampio relativo al quadro dell'accettabilità. Per migliorare la qualità dell'analisi, in vari momenti verranno discusse analisi ad interim tra coautori con formazione in psicologia e analisi qualitativa. Successivamente, tutte le trascrizioni precedentemente analizzate saranno riviste per verificare che il contenuto sia coerente con questo concetto (analisi tematica).