Trattamento Orkambi in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con CF

Orkambi è una nuova terapia approvata dalla FDA (agosto 2018) per l'uso in pazienti con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni e omozigoti per le mutazioni F508del nel gene CFTR. È una combinazione di lumacaftor e ivacaftor che affronta sia i difetti di elaborazione che quelli di gating della mutazione F508del. Questo studio avviato dai ricercatori è progettato per valutare l'impatto nutrizionale, sulla crescita e GI del trattamento con Orkambi per questa coorte unica di pazienti più giovani (da 2 a 5 anni). Questa proposta estende la precedente indagine altamente informativa sulla nutrizione e sull'aumento di peso del trattamento con ivacaftor nelle persone con mutazioni gating CF a un altro trattamento del modulatore CFTR (Orkambi) nelle persone omozigoti per le mutazioni F508del. Gli obiettivi primari dello studio sono valutare l'impatto di 24 settimane di trattamento con Orkambi in soggetti di età compresa tra 2 e 5 anni con CF omozigote per mutazioni F508del sul dispendio energetico durante il sonno o il riposo, lo stato di crescita e la salute e la funzione intestinale in n=32 bambini di età 2,0 a 5,9 anni di età. Le valutazioni del protocollo avverranno al basale (pre-trattamento) e 12 e 24 settimane dopo l'inizio del trattamento con Orkambi prescritto clinicamente. Verranno esplorati altri risultati di significativo interesse clinico in soggetti giovani con FC. Tutti i soggetti saranno valutati come pazienti ambulatoriali presso il Children's Hospital di Philadelphia e saranno reclutati sia a livello regionale che nazionale per garantire l'arruolamento tempestivo.