Leczenie Orkambi u dzieci w wieku od 2 do 5 lat z mukowiscydozą

Orkambi to nowa terapia zatwierdzona przez FDA (sierpień 2018) do stosowania u pacjentów z mukowiscydozą (CF) w wieku od 2 do 5 lat, homozygotycznych pod względem mutacji F508del w genie CFTR. Jest to połączenie lumakaftoru i iwakaftoru, które rozwiązuje zarówno defekty przetwarzania, jak i bramkowania mutacji F508del. To zainicjowane przez badacza badanie ma na celu ocenę wpływu leczenia Orkambi na odżywianie, wzrost i przewód pokarmowy w tej wyjątkowej młodszej grupie pacjentów (w wieku od 2 do 5 lat). Ta propozycja rozszerza poprzednie, wysoce pouczające badanie odżywiania i przyrostu masy ciała w leczeniu iwakaftorem u osób z mutacjami bramkującymi CF na inne leczenie modulatorem CFTR (Orkambi) u osób homozygotycznych pod względem mutacji F508del. Głównym celem badania jest ocena wpływu 24-tygodniowego leczenia produktem Orkambi u pacjentów w wieku od 2 do 5 lat z mukowiscydozą homozygotyczną pod względem mutacji F508del na wydatek energetyczny podczas snu lub spoczynku, stan wzrostu oraz zdrowie i funkcjonowanie jelit u n=32 dzieci w wieku 2,0 do 5,9 lat. Oceny protokołu zostaną przeprowadzone na początku leczenia (przed rozpoczęciem leczenia) oraz 12 i 24 tygodnie po rozpoczęciu przepisanego klinicznie leczenia Orkambi. Zbadane zostaną inne wyniki o dużym znaczeniu klinicznym u młodych pacjentów z mukowiscydozą. Wszyscy pacjenci będą oceniani jako pacjenci ambulatoryjni w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii i będą rekrutowani zarówno regionalnie, jak i na szczeblu krajowym, aby zapewnić terminową rejestrację.