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Traitement Orkambi chez les enfants de 2 à 5 ans atteints de mucoviscidose

1 décembre 2021 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia

Impact nutritionnel du traitement Orkambi chez les enfants de 2 à 5 ans homozygotes pour les mutations F508del

Le but de cette étude de recherche observationnelle est de déterminer les effets du traitement Orkambi prescrit cliniquement sur des enfants de 2 à 5 ans homozygotes pour les mutations F508del du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) sur la dépense énergétique pendant le sommeil, l'état de croissance et la santé intestinale. et fonction.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Orkambi est une nouvelle thérapie approuvée par la FDA (août 2018) pour une utilisation chez les patients atteints de mucoviscidose âgés de 2 à 5 ans et homozygotes pour les mutations F508del du gène CFTR. Il s'agit d'une combinaison de lumacaftor et d'ivacaftor qui traite à la fois les défauts de traitement et de déclenchement de la mutation F508del. Cette étude initiée par l'investigateur est conçue pour évaluer l'impact nutritionnel, de croissance et gastro-intestinal du traitement Orkambi pour cette cohorte unique de patients plus jeunes (2 à 5 ans). Cette proposition étend l'étude antérieure hautement informative sur la nutrition et la prise de poids du traitement par l'ivacaftor chez les personnes atteintes de mutations de déclenchement de la mucoviscidose à un autre traitement modulateur CFTR (Orkambi) chez les personnes homozygotes pour les mutations F508del. Les principaux objectifs de l'étude sont d'évaluer l'impact de 24 semaines de traitement Orkambi chez des sujets âgés de 2 à 5 ans atteints de mucoviscidose homozygotes pour les mutations F508del sur la dépense énergétique de sommeil ou de repos, l'état de croissance et la santé et la fonction intestinales chez n = 32 âges d'enfants 2,0 à 5,9 ans. Les évaluations du protocole auront lieu au départ (pré-traitement) et 12 et 24 semaines après le début du traitement Orkambi prescrit cliniquement. D'autres résultats d'intérêt clinique significatif chez les jeunes sujets atteints de mucoviscidose seront explorés. Tous les sujets seront évalués en ambulatoire à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et seront recrutés à la fois au niveau régional et national pour garantir une inscription en temps opportun.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

28

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 5 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets âgés de 2 à 5 ans avec un diagnostic de mucoviscidose et homozygotes pour les mutations F508del et qui sont dans un état habituel de bonne santé avec une décision clinique de débuter un traitement par orkambi.

La description

Critère d'intégration:

  • Mucoviscidose et homozygote pour les mutations F508del, approuvé pour le traitement
  • Âge : 2,0 à 5,9 ans
  • En état habituel de bonne santé
  • Une décision clinique a été prise pour que le sujet commence le traitement par Orkambi
  • Famille engagée dans le protocole d'étude de 6 à 8 mois avec des visites à l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) qui dureront 2 à 3 jours pour la visite de référence (visite 1) avant Orkambi et la visite de 24 semaines (visite 3) après cliniquement le traitement Orkambi prescrit a commencé et durera jusqu'à 2 jours pour la visite de 12 semaines (Visite 2) après le début du traitement Orkambi.

Critère d'exclusion:

  • Sur la nutrition parentérale
  • Utilisation de tout médicament inhibant ou induisant le cytochrome P450 (CYP) 3A
  • Tests de la fonction hépatique élevés au-dessus de 3 fois la plage de référence pour l'âge et le sexe
  • Maladie pulmonaire considérée comme grave selon l'impression clinique du centre de FK à domicile.
  • Autre maladie affectant la croissance ou l'état nutritionnel
  • Autres contre-indications décrites pour la thérapie Orkambi

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépense énergétique de sommeil ou de repos
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les effets de 24 semaines de traitement orkambi sur la SEE (dépense énergétique au sommeil) ou la REE (dépense énergétique au repos) du sujet. À l'aide de la calorimétrie indirecte, SEE/REE sera évalué à l'aide d'un chariot métabolique informatisé Vmax ENCORE à chaque visite de protocole pendant que l'enfant dort ou se repose tranquillement. Le SEE/REE sera évalué le matin si possible et une note soigneuse de l'alimentation précédente de l'enfant, y compris l'heure de la journée, la quantité de nourriture et l'intervalle d'alimentation avant le test. Cela dépendra de l'âge du sujet, et si le sujet fait encore des siestes quotidiennes et est capable de se reposer tranquillement sans bouger, s'il effectuera une dépense énergétique de sommeil ou une dépense énergétique de repos. Ce sera une mesure de résultat pour chaque sujet, et cela dépendra si le sujet peut faire la sieste (VOIR) ou se reposer tranquillement sans bouger (REE).
24 semaines
Évaluation anthropométrique
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les effets de 24 semaines de traitement orkambi sur l'indice de masse corporelle (IMC) du sujet. Les enquêteurs compareront les résultats aux scores BMI Z sur 24 semaines par rapport à la ligne de base.
24 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Elastase fécale I/Fonction pancréatique
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les effets de 24 semaines de traitement orkambi sur la fonction pancréatique du sujet. La fonction pancréatique sera évaluée lors de deux visites en obtenant des échantillons de selles ponctuels avec de l'élastase fécale 1. La concentration d'élastase fécale I est indicative de la fonction pancréatique.
24 semaines
Calprotectine fécale/Inflammation intestinale
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les effets de 24 semaines de traitement à l'orkambi sur la concentration de calprotectine fécale du sujet. Des échantillons ponctuels de selles seront obtenus pour déterminer la concentration de calprotectine fécale, qui est un marqueur de l'inflammation intestinale.
24 semaines
Acides gras totaux plasmatiques
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les effets de 24 semaines de traitement à l'orkambi sur l'absorption des graisses alimentaires du sujet. Un panel d'acides gras plasmatiques totaux sera évalué pour mesurer le changement de statut de 22 acides gras.
24 semaines

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'apport alimentaire
Délai: 24 semaines
Un dossier alimentaire pesé sur trois jours sera obtenu et déterminera les changements dans l'apport calorique alimentaire et l'apport en micro et macronutriments au cours des 24 semaines de traitement orkambi.
24 semaines
Taux sériques de vitamines liposolubles
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les changements dans les niveaux de concentration sérique de vitamines liposolubles A, E, D et K après 24 semaines de traitement à l'orkambi.
24 semaines
Changements dans les niveaux de concentration des acides biliaires
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les changements dans les niveaux de concentration de 14 espèces d'acides biliaires chez les sujets au cours de 24 semaines de traitement à l'orkambi.
24 semaines
Modifications des niveaux de concentration de calprotectine sérique
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs examineront les changements dans les niveaux de concentration de calprotectine sérique chez les sujets au cours de 24 semaines de traitement à l'orkambi.
24 semaines
Magasins de graisse musculaire
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs mesureront la composition corporelle pour déterminer les modifications des réserves musculaires et adipeuses au cours des 24 semaines de traitement à l'orkambi par rapport à la valeur initiale.
24 semaines
L'état de croissance change
Délai: 24 semaines
Les enquêteurs observeront les changements dans l'état de croissance au fil du temps. L'état de croissance sera mesuré en déterminant les changements dans trois mesures différentes - la longueur (cm), le poids (kg) et le tour de tête (cm). Chaque valeur sera utilisée pour calculer l'IMC (kg/cm^2), qui sera utilisé en fonction de l'âge pour déterminer le centile de la vitesse de croissance des sujets au cours des 24 semaines de traitement orkambi. Le centile de la vitesse de croissance indiquera les changements dans l'état de la croissance au fil du temps.
24 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 avril 2019

Achèvement primaire (Réel)

16 juin 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

16 juin 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 décembre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 janvier 2019

Première publication (Réel)

7 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 décembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 décembre 2021

Dernière vérification

1 décembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18-015669

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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