Screening per la malattia di Fabry nel trapianto renale (DEFYT)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Esplorare se i casi di malattia di Fabry possono essere identificati tra i pazienti che sono seguiti presso l'Ospedale Universitario di Montpellier dopo il trapianto renale, con causa indeterminata di insufficienza renale o nefropatia diabetica (a causa della sua alta frequenza) o ialinosi segmentale focale secondaria (FSH).
A livello di popolazione, l'identificazione dei casi nel centro di Montpellier potrebbe quindi giustificare l'estensione di questo screening ad altri centri francesi. L'obiettivo è quello di contribuire ad adeguare le attuali linee guida per la valutazione dell'insufficienza renale, includendo sistematicamente Fabry tra i test diagnostici. Se tutti i pazienti con insufficienza renale sono interessati, o solo quelli con causa indeterminata, è una questione importante che questo studio affronterà.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uh Montpellier
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Nefropatia di causa indeterminata, o FSH secondario o nefropatia diabetica
- Pazienti con trapianto di rene
- I pazienti sono ancora seguiti all'ospedale universitario di Montpellier
- Ottenere il consenso informato scritto
- Età > 18 anni, nessun limite massimo di età
Criteri di esclusione:
- N / A
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di pazienti con risultato dello screening positivo
Lasso di tempo: Visita di inclusione
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L'analisi genetica sarà eseguita sulla base dei risultati biochimici (bassa attività enzimatica, aumento del lysoGL3)
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Visita di inclusione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urologiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie renali
- Malattia di Fabri
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL18_0015
- UF 7561 (Altro identificatore: Montpellier University Hospital)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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