Riparazione rigenerativa fetoscopica minimamente invasiva della spina bifida: uno studio pilota

Criterio di inclusione

• Donne in gravidanza - età materna di 18 anni o più
• Età gestazionale al momento della procedura tra 19 0/7 settimane e 25 6/7 settimane
• Gravidanza singola.

• Diagnosi di MMC con il limite superiore situato tra Toracico 1 (T1) e Sacrale

  1 (S1).

• Evidenza di ernia rombencefalo (confermata alla risonanza magnetica per avere una malformazione di Arnold-Chiari di tipo II).
• Assenza di anomalie cromosomiche e anomalie associate.
• Cariotipo normale e/o microarray cromosomico normale (CMA) mediante test invasivi (amniocentesi o villocentesi). Se c'è una traslocazione bilanciata con APLV normale senza altre anomalie, il candidato può essere incluso.
• La famiglia ha considerato e rifiutato l'opzione di interruzione della gravidanza a meno di 24 settimane.
• La famiglia soddisfa i criteri psicosociali (supporto sociale sufficiente, capacità di comprendere i requisiti per questo studio).
• Soggetto in stato di gravidanza in grado di acconsentire alla propria partecipazione a questo studio.
• Disponibilità a sottoporsi a una riparazione MMC aperta, se necessario
• Autorizzazione del genitore/tutore (consenso informato) per il follow-up del bambino dopo la nascita.

Criteri di esclusione:

• Criteri di esclusione

  • Anomalia fetale non correlata alla MMC.
  • Gestazione multipla
  • Rifiuto dei test invasivi per il cariotipo (amniocentesi o villocentesi)
  • Cifosi grave (definita come curvatura della spina dorsale (vertebre) superiore a 30° misurata mediante ecografia o risonanza magnetica).
  • Aumento del rischio di travaglio pretermine inclusa la lunghezza cervicale corta (
  • Anomalie placentari (previa, distacco, accreta) note al momento dell'arruolamento.
  • Un indice di massa corporea ≥40 alla prima visita prenatale.
  • Controindicazioni alla chirurgia inclusa una precedente isterotomia (se da un precedente taglio cesareo classico, un'anomalia uterina come un utero arcuato o bicorne, una resezione miomectomia maggiore o un precedente intervento chirurgico fetale) nel segmento uterino attivo.
  • Limitazioni tecniche che precludono la chirurgia fetoscopica, come fibromi uterini, separazione della membrana fetale, anomalie uterine incompatibili con la fetoscopia.
  • Indice del liquido amniotico (AFI) < 6 cm se ritenuto dovuto ad anomalia fetale, scarsa perfusione o funzione placentare o rottura della membrana. Il basso volume di liquido amniotico che risponde all'idratazione materna non è un'esclusione.
  • Isoimmunizzazione Rh materno-fetale, sensibilizzazione Kell o trombocitopenia alloimmune neonatale che interessano la gravidanza in corso.
  • Stato materno positivo per HIV, epatite B, epatite C a causa dell'aumentato rischio di trasmissione al feto durante l'intervento chirurgico materno-fetale. Se lo stato dell'HIV o dell'epatite del paziente non è noto, il paziente deve essere testato e trovato negativo prima dell'arruolamento.
  • Condizione medica materna che è una controindicazione alla chirurgia o all'anestesia.
  • Un punteggio di ≥ 29 sul Beck Depression Inventory (BDI) allo screening
  • Ipersensibilità materna al collagene
  • Il paziente non ha una persona di supporto (es. Coniuge, partner, madre) disponibili a supportare la paziente per tutta la durata della gravidanza.
  • Incapacità di rispettare i requisiti di viaggio e di follow-up del processo.
  • Partecipazione a un altro studio di intervento che influenza la morbilità e la mortalità materna e fetale o partecipazione a questo studio in una precedente gravidanza.