Studio prospettico osservazionale esplorativo sull'ernia diaframmatica congenita neonatale e pediatrica

Il ricercatore principale ipotizza che i neonati affetti da CDH abbiano prestazioni cardiache disturbate e pressioni polmonari aumentate durante la vita neonatale e in diverse età pediatriche. Il ricercatore principale postula anche che quelli con prestazioni cardiache ridotte da STE e/o con PH abbiano morbilità neonatali o pediatriche concomitanti più elevate e un profilo di sviluppo neurologico alterato, che i pazienti con CDH abbiano un grado residuo di ipoplasia del ventricolo sinistro in età pediatrica/adolescenziale e che nuove tecniche di ecocardiografia rileverà anomalie non scoperte dall'imaging convenzionale.

Questo studio è uno studio prospettico. Le coorti saranno reclutate simultaneamente a diverse età neonatali e pediatriche per creare vari gruppi di età delle popolazioni CDH.

I gruppi saranno sincronizzati con gli attuali programmi di follow-up per facilitare la fattibilità.

La popolazione di pazienti sarà costituita da pazienti affetti da CDH ricoverati in terapia intensiva neonatale presso l'MCH o seguiti in clinica. I pazienti verranno reclutati durante il ricovero o nei diversi gruppi di età corrispondenti al loro regolare follow-up CDH.

L'ecocardiografia sarà mirata ad acquisire: funzione RV e LV mediante STE, volumi e prestazioni RV/LV derivate in 3D, parametri convenzionali della funzione RV e LV sistolica/diastolica (come: frazione di eiezione mediante biplano di Simpson, escursione sistolica del piano anulare tricuspidale e Doppler tissutale velocità), gittata cardiaca e stime della pressione polmonare. Per la sicurezza del paziente, il medico responsabile verrà avvisato quando viene rilevata un'anomalia clinicamente significativa sull'ecocardiografia di ricerca. Lo stesso protocollo ecocardiografico verrà applicato ai controlli.

Associato ai dati dell'ecocardiografia, il ricercatore principale completerà una revisione della cartella per estrarre importanti dati demografici e clinici neonatali/pediatrici. Le variabili estratte, tra le altre, includeranno dettagli perinatali (modalità di parto, condizioni materne, punteggi APGAR), sesso, peso alla nascita, decorso clinico e principali morbilità. Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Terza edizione, una valutazione standardizzata per le abilità motorie, cognitive e linguistiche, viene eseguita su tutti i pazienti con CDH a 18 mesi PMA presso l'MCH. Se disponibili per gruppi di età oltre i 18 mesi, questi punteggi verranno registrati. Inoltre, gli strumenti di valutazione che descrivono lo stato funzionale e di sviluppo saranno compilati da genitori (o tutore legale) e/o preadolescenti/adolescenti. Questi strumenti saranno: Ages & Stages Questionnaires 3 (un rapporto dei genitori sulle abilità di sviluppo per età da 2 a 60 mesi, il Clinical Adaptive Test/Clinical Linguistic Auditory Milestone Scale (CAT/CLAMS), che ha un'alta correlazione con il Bayley Scales of Infant Development ed è uno strumento di valutazione dello sviluppo neurologico di neonati e bambini piccoli) e il Pediatric Quality of Life Inventory Survey (un rapporto pre-adolescenziale e adolescenziale sulla qualità della vita e sullo stato funzionale).

I pazienti con CDH saranno confrontati con i controlli (1:1) reclutati contemporaneamente. Le cliniche mirate per i gruppi di controllo includono la dermatologia, l'ortopedia, il follow-up dei traumi e la clinica neurologica per episodi di convulsioni benigne.