Exploratory Observational Prospective Study in Neonatal and Pediatric Congenital Diaphragmatic Hernia

Den primære investigator antager, at CDH-nyfødte har forstyrret hjerteydelse og øget lungetryk under neonatale liv og i forskellige pædiatriske aldre. Den primære investigator postulerer også, at personer med nedsat hjerteydelse af STE og/eller med PH har højere samtidig neonatale eller pædiatriske sygeligheder og ændret neuroudviklingsprofil, at CDH-patienter har en vis resterende grad af LV-hypoplasi i pædiatrisk/ungdomsalderen, og at nye ekkokardiografiteknikker vil opdage anomalier, der ikke er afdækket ved konventionel billeddannelse.

Denne undersøgelse er en prospektiv undersøgelse. Kohorter vil samtidig blive rekrutteret i forskellige neonatale og pædiatriske aldre for at skabe forskellige aldersgrupper af CDH-populationerne.

Grupper vil blive synkroniseret med de nuværende opfølgningsprogrammer for at lette gennemførligheden.

Patientpopulationen vil være CDH-patienter indlagt på NICU på MCH eller fulgt i klinikken. Patienter vil blive rekrutteret under indlæggelse eller i de forskellige aldersgrupper svarende til deres almindelige CDH-opfølgning.

Ekkokardiografi vil blive målrettet mod at erhverve: RV- og LV-funktion ved STE, 3D-afledte RV/LV-volumener og ydeevne, konventionelle systoliske/diastoliske RV- og LV-funktionsparametre (såsom: ejektionsfraktion af Simpsons Biplane, trikuspidal ringformet plan systolisk ekskursion og vævsdoppler hastigheder), hjerteoutput og pulmonale trykestimater. Af hensyn til patientens sikkerhed vil den ansvarlige kliniker blive advaret, når en klinisk signifikant anomali opdages på forskningsekkokardiografien. Samme ekkokardiografiprotokol vil blive anvendt på kontroller.

I forbindelse med ekkokardiografidata vil den primære investigator fuldføre en diagramgennemgang for at udtrække vigtige neonatale/pædiatriske demografiske og kliniske data. Variabler ekstraheret vil blandt andre omfatte perinatale detaljer (fødselsmåde, moderens tilstand, APGAR-score), køn, fødselsvægt, klinisk forløb og større sygeligheder. Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Third Edition, en standardiseret evaluering for motoriske, kognitive og sproglige evner, udføres på alle patienter med CDH ved 18 måneders PMA på MCH. Når de er tilgængelige for aldersgrupper efter 18 måneders alderen, vil disse resultater blive registreret. Ligeledes vil vurderingsværktøjer, der beskriver funktionel og udviklingsmæssig status, blive fyldt med forældre (eller værge) og/eller præ-teenagere/unge. Disse værktøjer vil være: Ages & Stages Questionnaires 3 (en forældrerapport om udviklingsevner i alderen 2 til 60 måneder, Clinical Adaptive Test/Clinical Linguistic Auditory Milestone Scale (CAT/CLAMS), som har en høj korrelation med Bayley Scales of Infant Development og er et neuroudviklingsvurderingsværktøj for spædbørn og småbørn) og Pediatric Quality of Life Inventory Survey (en præ-adolescent og teenagers rapport om livskvalitet og funktionel status).

Patienter med CDH vil blive sammenlignet med kontroller (1:1) rekrutteret samtidig. Klinikker målrettet kontrolgrupper omfatter dermatologiske, ortopædiske, traumeopfølgnings- og neurologiklinikker for episoder med godartede anfald.